简介:目的:探讨通脉养心丸对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)伴慢性病贫血(ACD)患者铁调素水平的影响.方法:于2015年4月-2016年6月在上海交通大学医学院附属仁济医院(南院)接受治疗的患者中选取70例年龄≥40岁的冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者并随机分成两组,每组各35人,分别服用通脉养心丸(Ⅱ组)或未服用通脉养心丸(Ⅲ组).同时选取冠心病患者不伴有慢性病贫血40人为对照组(Ⅰ组),该组患者服用通脉养心丸.观察比较三组服药8周前后的血铁调素及血红蛋白、铁蛋白水平的变化.结果:服药前,Ⅱ、Ⅲ组的血Hepc水平均明显高于Ⅰ组(P<0.05).8周治疗后,Ⅱ组患者血Hepc表达明显下降,Hb水平较治疗前显著升高(P<0.05),其余两组血Hepc表达与治疗前相比差异无统计学意义(P>0.05);Ⅱ组、Ⅲ组血Hepc水平显著高于Ⅰ组(P<0.05),Ⅲ组的血Hepc水平显著高于Ⅱ组;Ⅲ组患者的Hb水平明显低于Ⅰ组、Ⅱ组(P<0.05).结论:通脉养心丸能降低冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者的铁调素水平,提高该类患者的血红蛋白值,对冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者,尤其是轻度贫血患者有一定的治疗价值.
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。