简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

简介：

简介：摘要目的应用超声观察中国甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）4C类甲状腺微小结节随诊期间的大小变化。方法本研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2021年12月大连大学附属中山医院体检中心的甲状腺超声检查资料，根据C-TIRADS分级标准对结节进行分类，应用超声观察4C类甲状腺微小结节随诊期间最大直径与体积的变化。结果共有102例体检者103个甲状腺微小结节纳入本研究。甲状腺微小结节初次检查最大直径与体积分别为5.0（4.0，7.0）mm、52.5（25.2，113.4）mm3，末次检查最大直径与体积分别为6.0（4.0，7.0）mm、65.6（25.2，147.0）mm3。随诊期间79（76.7%）个甲状腺微小结节保持稳定，14（13.6%）个结节增大，10（9.7%）个结节减小，所有体检者未发现颈部淋巴结异常。结节增大组和缩小组中甲状腺微小结节末次检查的最大直径、体积与初次检查比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论超声观察期间大部分C-TIRADS 4C类甲状腺微小结节的大小保持稳定甚至减小，对该类结节进行随诊观察暂缓手术治疗是安全可行的。

简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。

简介：【摘要】 目的：分析老年桡骨远端C1,C2型骨折采取掌侧锁定加压钢板治疗的效果。方法：以随机数字表法将本院在2020年3月-2021年3月期间收入的老年桡骨远端C1,C2型骨折患者（n=58）进行分组。其中参考组（n=29）采取保守治疗，实验组（n=29）采取掌侧锁定加压钢板治疗，比较两组治疗效果。结果：实验组治疗有效率高于参考组（P＜0.05）。实验组疼痛评分低于参考组（P＜0.05）。结论：在老年桡骨远端C1,C2型骨折治疗中采取掌侧锁定加压钢板治疗效果确切，可在临床上推广应用。

简介：

简介：摘要：C－反应蛋白作为一种急性相反应蛋白，本文从C－反应蛋白的发现到现在临床上的大量运用，回顾了C反应蛋白生物学特性和过去的检测方法，作重介绍了现代检测方法的原理、优缺点和灵敏度，对C－反应蛋白的检测法进行了较好的总结和概括。

简介：

简介：【摘要】目的：分析掌侧万向锁定钢板治疗AO-C2/C3型桡骨远端骨折患者的效果。方法：选取对照组和观察组各30例C2/C3型桡骨远端骨折患者作为研究对象，对照组采用常规治疗，观察组采用掌侧万向锁定钢板治疗，对比两组的手术时间和住院时间。结果：观察组的手术时间和住院时间均低于对照组，差异均有统计学意义（P

简介：

简介：摘要：通过比较食品及保健食品中维生素C的测定方法，发现使用高效液相色谱法测定维生素C更加方便准确。分析了影响测试的色谱条件，发现在选用反相色谱柱、偏磷酸溶液作为提取液，以离子对试剂为流动相（pH=2.5）,柱温为25℃时，测定饮料基质中维生素C含量，可以获得较好的线性、稳定性及回收率。

简介：摘要目的探讨糖化血红蛋白（HbA1c）、C肽（C-P）水平与2型糖尿病周围神经病变的关联性。方法回顾性分析2020年2月至2022年1月济南市第二人民医院行冠脉造影检查结果诊断为2型糖尿病患者96例（单纯2型糖尿病26例、2型糖尿病周围神经病变70例），另选取32例健康者为健康组。单纯2型糖尿病组男12例、女14例，年龄32～68（55.26±7.14）岁；2型糖尿病周围神经病变组男32例、女38例，年龄30～67（53.24±7.14）岁；健康组男20例、女12例，年龄30～76（58.25±7.69）岁。收集并比较患者临床资料；测定HbA1c、C-P水平；采用Spearman法分析HbA1c、C-P水平与2型糖尿病周围神经病变的相关性。计量资料采用t检验、F检验，计数资料采用χ2检验。结果单纯2型糖尿病组、2型糖尿病周围神经病变组患者HbA1c水平［（7.37±0.87）%、（8.52±0.96）%］、C-P水平［（5.63±1.67）μg/L、（7.14±1.84）μg/L］均高于健康组［（7.02±0.68）%、（3.12±1.53）μg/L］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。两组2型糖尿病患者性别、年龄、体质量、病程、高血压、吸烟、饮酒、空腹血糖、心率等一般资料比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，C-P、HbA1c与2型糖尿病周围神经病变呈正相关（r=0.895、0.870，P=0.010、0.016）。结论2型糖尿病周围神经病变患者HbA1c、C-P水平异常，HbA1c、C-P水平与2型糖尿病周围神经病变相关，可为指导临床早期诊断2型糖尿病周围神经病变并及早进行防治提供一定参考。

简介：AbstractObjective:The relationship between mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphisms and abnormalities in sperm quality has been the subject of several studies, with the objective of improving the treatment of male infertility. This study, which contributes to the identification of genetic markers of sperm abnormalities, was conducted to study mtDNA mutations in the asthenozoospermia profile.Methods:This case-control study included 30 patients with asthenozoospermia and 28 with normospermia after spermogram and spermocytogram analyses. After the extraction of total DNA from the spermatozoa of 58 ejaculates from these individuals using the phenol-chloroform method, the amplification of genes of interest in mtDNA using specific primers was performed by conventional polymerase chain reaction, and sequencing was used to detect mutations.Results:Male patients with asthenozoospermia in the tertiary sector had significantly more mutant- than wild-type (P = 0.0005) MT-CO II genes. Similarly, for the same gene, males with asthenozoospermia and primary infertility had significantly more mutants than the wild-type (P = 0.001). Sequencing revealed 29 mutations that were observed only with asthenozoospermia, which could be the basis for low sperm mobility.Conclusion:This study identified several mutations in mtDNA genes that could be considered genetic markers of asthenozoospermia if confirmed in a deeper study.

简介：【摘要】 目的：研究分析予以肺炎患者C反应蛋白联合pct检测对其预后评价作用。方法：2020年1月至2022年1月，肺炎患者中随机选取80例，均确诊为细菌性肺炎患者，实施C反应蛋白联合pct检测，比对分析检测结果。结果：治疗前、治疗后相比，C反应蛋白、pct所测得数据有明显差异（P＜0.05），治疗后，C反应蛋白、pct检测数据高于指标正常值患者占比较少，低于检测后指标数据处于正常值范围患者占比（P＜0.05），汇总预后肺炎并发症发病率，以C反应蛋白、pct检测高于正常值范围者预后肺炎并发症发病率偏高（P＜0.05）。结论：C反应蛋白联合pct检测得实施，能够对患者肺炎病情有无好转提供参考指证，有助于预测患者预后。

简介：【摘要】目的 研究急性脑梗死患者行血清胱抑素C及凝血功能检验的效果。方法：数据取自我院2022年1月-2022年12月收治的40例急性脑梗死患者为科研组，另择取同期收治的40例健康体检者为体检组，均行血清胱抑素C及凝血功能检验，分析两组检验结果。结果：较体检组，科研组PT、TT、APTT、D-D、FIB、CysC指标更高；相比进展型脑梗死患者，完全型脑梗死患者的PT、TT、APTT、D-D指标更高，FIB、CysC指标更低，P<0.05(具有统计学意义)。结论：血清胱抑素C及凝血功能检验可准确反映急性脑梗死患者的病情严重程度，明确脑梗死疾病类型，为临床治疗及预后评价提供参考，值得推崇。

简介：摘要 ：目的 对罗氏Cobas8000 c702全自动生化分析仪检测血脂6项的性能进行验证。方法 根据CNAS-CL02-A001 2021《医学实验室质量和能力认可准则》的规定及参照CNAS-037:2019《临床化学定量检验程序性能验证指南》的相关要求，对总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A1（APOA1）、载脂蛋白B（APOB）的正确度、精密度、线性范围、临床可报告范围进行验证。结果 性能验证指标正确度、精确度、线性范围、临床可报告范围均通过证。结论 罗氏Cobas8000 c702全自动生化分系统检验程序性能符合要求，能为临床提供准确可靠的血脂检测结果，满足临床需求。

简介：