简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的了解以问题为基础学习(problem-basedlearning,PBL)教学模式应用于预防医学教学的效果,为预防医学教学改革提供客观依据。方法选择我校三年制专科临床专业学生为教学对象,分别采用PBL教学模式和传统的LBL教学模式,课程结束后对两组学生进行调查,评价不同教学模式的实施效果。结果本组超过90%的学生认为PBL具有能提高学生自主性和主动性、综合分析、独立思考及自学能力和自我解决问题的能力,能拓宽学生的知识面等优点。同样还存在学生难以适应,不利于掌握医学基本理论、基础知识,学生科研能力得不到锻炼等缺点。超过75%的学生不同程度的喜欢PBL教学模式,85%以上的人选择了“PBL+LBL”的预防医学教学模式。结论在预防医学教学中引入PBL教学法能够提高学生的综合素质,受学生欢迎,目前预防医学教学应当采取PBL与LBL相结合的教学模式。