简介:摘要遗传性脊髓小脑共济失调(Hereditaryspinocerebellarataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)最为常见。国外现已经报道30余种亚型1。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现2。国内外常见家系报道,本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系。
简介:摘要帕金森病患者在长期多巴胺替代治疗(DRT)基础上,发生的一种强迫性地使用药物称作多巴胺失调综合征(DDS)。然而,若ICDs伴有强迫性的多巴胺类药物使用.则就能诊断为DDS。最常见的与多巴胺失调综合征相关的行为障碍是刻板行为(punding)和冲动控制障碍(impulsecontroldisorders,ICDs)。目前关于多巴胺失调综合征的发病率报道不多,不仅是因为患者及医生对此综合征的认识有限,更在于患者对他们症状的隐瞒。帕金森病治疗中心报道的关于多巴胺失调综合征发生率为3-4%。刻板行为为1.4%-14%。而冲动控制障碍介于5.9%—13.7%之间。对于这些数据,目前缺乏大量相关的研究。本文简单阐述目前帕金森病多巴胺失调综合征的流行病学及其临床表现。