简介:摘要报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸(p.S2G),患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。
简介:摘要目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation, CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。
简介:摘要目的探讨护患关系特点及改善措施。方法2013年,我院仅根据以往经验及相关规章制度实施各项临床护理工作;2014年初,我院组织护理人员开展座谈会,探讨现阶段护患关系实际状态并提出相应问题,查阅相关资料结合我院实际情况探讨护患关系改善措施。结果2014年我院采取多种措施改善护患关系后,其患者对护理工作满意度、护理人员对自身工作满意度均显著高于2013年,护患纠纷发生率(0.03%)显著少于2013年(0.19%),对比结果具有统计学意义(P<0.05)。结论良好的护患关系是患者获得满意疗效的关键因素,采取针对性的改善措施有利于提高患者及护理人员满意度。