简介：睾酮是人体最重要的雄性激素，通过特异受体AR发挥其特定的生理机能。雄激素对骨骼肌形态、机能的影响和作用，与整体雄激素水平改变影响了局部肌肉组织中的雄激素水平，进而对肌组织AR进行调控有关。运动可以导致睾酮、AR水平发生变化，从而影响骨骼肌的蛋白质代谢，影响运动能力。

简介：摘要目的探讨CT影像组学定量特征在预测肺癌表皮生长因子受体（EGFR）突变中的价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年10月在苏州大学附属第一医院确诊的144例有EGFR基因检测结果的肺癌患者的资料，男75例、女69例，中位年龄54（25~68）岁。其中，EGFR突变型81例，男39例、女42例，中位年龄52（25~64）岁；EGFR野生型63例，男36例、女27例，中位年龄56（32~68）岁。按照2∶1的比例随机分配为训练组和验证组。利用MaZda软件提取影像组学特征包括灰度直方图（GLH）、绝对梯度（GRA）、灰度共生矩阵（GLCM）、灰度游程矩阵（GLRLM）、自回归模型（ARM）和小波变换（WAV）等特征。采用费希尔参数法（Fisher）、分类错误率联合平均相关系数法（POE+ACC）和相关信息测度法（MI）3种特征选择方法对提取的定量特征进行筛选，分别选择10个相关的最优特征，得到最优特征子集。然后用线性判别分析法（LDA）和非线性判别分析法（NDA）对三组最优特征子集进行分析，计算出其鉴别肺癌EGFR突变型与野生型的准确度、敏感度和特异度，利用人工神经网络（ANN）对训练组准确度最高的最优特征子集建立预测模型，并利用建立的预测模型，对验证组肺癌EGFR突变型与野生型进行鉴别诊断。结果MaZda软件提取训练组肺癌EGFR突变型与野生型图像定量特征，一共301个。Fisher-NDA和（POE+ACC）-NDA法选择的最优特征子集鉴别肺癌EGFR突变型与野生型的准确度最高，为93.8%。Fisher-NDA法最优特征子集预测模型鉴别验证组中肺癌EGFR突变型与野生型的准确度、敏感度和特异度分别为83.3%、86.7%和77.8%。结论CT影像组学最优特征子集在预测肺癌EGFR突变中有较高的准确度，为预测肺癌基因表达提供了一种新的方法。

简介：

简介：雄激素促进骨骼肌蛋白质合成是通过雄激素受体作用的，高原训练时高原低氧抑制蛋白质合成，导致肌肉质量下降。综述了雄激素受体的结构，作用机理，在骨骼肌中的作用机制，低氧和运动对雄激素受体的作用，明确低氧和运动条件下雄激素受体在骨骼肌蛋白质合成中的可能作用机理。

简介：传统方法培育的泰国斗鱼（Bettasplendens）苗种利用率较低（雄性率低）,严重影响了生产效益.因此,急需寻求一种提高泰国斗鱼雄性率的新方法.本文通过雄激素（17α-甲基睾酮）投喂与早期浸泡的方法,研究了雄激素对泰国斗鱼雄性率的影响.利用浸泡方法处理的最佳时间和剂量分别为20天和100ug/L,处理10日龄仔鱼20天,雄性率提高到86%;投喂激素处理20和30天的结果没有显著性差异,均达到80%.另外,通过组织学和基因表达的比较研究,结果表明雄激素诱导雄鱼与正常发育雄鱼在组织学与基因表达水平上没有显著性差异.本研究结果为开发新的泰国斗鱼雄性化技术提供了新思路和研究基础.

简介：

简介：摘要目的探讨不同酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）脑膜转移（LM）患者的预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年6月在中国医学科学院肿瘤医院采用不同TKIs治疗经组织学或细胞学确诊的70例EGFR突变NSCLC伴LM患者的临床病理资料，按治疗方式分为第一和第二代EGFR-TKIs治疗组以及第三代EGFR-TKIs治疗组［奥希替尼80 mg（1次/d）］，分析不同治疗组患者的预后，以Cox单因素和多因素回归分析预后影响因素。采用二代测序法对64例患者LM确诊时的脑脊液和血浆配对样本进行基因检测。结果70例EGFR突变NSCLC伴LM患者中，男20例，女50例；年龄35~69岁，中位年龄56岁；接受第一和第二代EGFR-TKIs治疗24例，接受第三代EGFR-TKIs治疗46例。24例患者接受第一和第二代EGFR-TKIs治疗后出现疾病进展，后续接受第三代EGFR-TKIs（奥希替尼）治疗12例，接受化疗或抗血管生成治疗4例，接受最佳支持治疗8例。70例患者中，部分缓解18例，疾病稳定48例，疾病进展4例，客观缓解率和疾病控制率分别为26%（18/70）和94%（66/70）。中位随访16.5个月，第一和第二代EGFR-TKIs治疗组患者的中位无进展生存时间（PFS）为 5.3个月（95%CI：2.8~7.8个月），第三代EGFR-TKIs治疗组患者的中位PFS为10.8个月（95%CI：7.9~13.6个月），差异有统计学意义（P=0.019）。第一和第二代EGFR-TKIs治疗组患者的中位总生存时间（OS）为14.9个月（95%CI：9.7~20.0个月），第三代EGFR-TKIs治疗组患者的中位OS为15.7个月（95%CI：13.3~18.1个月），差异无统计学意义（P=0.713）。单因素分析显示，EGFR突变LM患者的PFS与性别、不同种类EGFR-TKIs治疗有关（均P<0.05）；多因素分析显示，男性（HR=2.30，95%CI：1.31~4.03，P=0.004）、第一和第二代EGFR-TKIs治疗（HR=2.03，95%CI：1.20~3.41，P=0.008）是影响EGFR突变LM患者PFS的独立危险因素。61例（95%）脑脊液样本和27例（42%）血浆样本中检测到EGFR突变。结论对于EGFR突变NSCLC伴LM患者，采用奥希替尼80 mg（1次/d）比第一和第二代EGFR-TKIs治疗有明显的PFS获益。

简介：摘要前列腺癌是男性最常见的泌尿生殖系统肿瘤之一，且初诊时多数已处于中晚期。雄激素剥夺疗法（ADT）是治疗晚期前列腺癌的一线疗法。虽然ADT能显著延长患者的生存时间，但治疗后出现的代谢症状、心血管疾病、骨质疏松和认知能力下降等严重并发症，极大地降低了患者的生活质量甚至引起死亡。本文介绍了ADT危害的发生机制，提出实施早期防治或联合中医中药疗法的策略，具有广阔的研究前景。

简介：摘要目的探索雄激素替代对合并雄激素水平低下和睑板腺功能障碍的兔干眼模型的治疗效果。方法将6月龄雄性青紫蓝兔计算机随机分为治疗组、造模组及对照组各10只。治疗组及造模组利用电凝笔烧灼封闭2/3睑板腺开口，并切除双侧睾丸。造模28 d起治疗组在两侧眶周皮肤涂抹1%睾酮凝胶1 g/d，造模组及对照组涂抹凡士林，共治疗28 d。监测泪液分泌、泪膜破裂时间（TBUT）、角膜荧光染色及血清游离睾酮。实验终点取眼球及眼睑进行苏木精-伊红（HE）染色和过碘酸希夫（PAS）染色，测量结膜miRNA-744-5p和白细胞介素6（IL-6）的表达量并检测睑脂脂肪酸成分。结果造模28 d后兔出现典型干眼体征及雄激素缺乏。雄激素替代治疗28 d后，与造模组相比，治疗组泪液分泌［（14.7±5.2）比（10.3±3.6） mm，P=0.001］、TBUT［（15.0±4.2）比（10.2±3.6） s，P=0.003］及角膜荧光染色评分［0（0，1）比2（1，4）分，P<0.001］均改善，穹窿杯状细胞数量增加［（27.2±7.6）比（10.7±4.8）个，P<0.001］。与造模组相比，治疗组结膜miRNA-744-5p（1.67±0.24比2.63±0.58，P<0.001）及IL-6［2.38（1.84，4.61）比4.82（3.99，6.36），P=0.022］的表达水平均降低，睑脂16∶1，Δ9脂肪酸［（10.31±1.00）%比（3.87±0.45）%，P<0.001］及iso-18∶0脂肪酸［（7.09±0.93）%比（2.44±0.70）%，P<0.001］相对含量增加，iso-26∶0［（5.72±1.07）%比（8.02±0.65）%，P<0.001］相对含量降低。结论雄激素替代能够改善合并雄激素水平低下及睑板腺功能障碍的兔干眼治疗效果。

简介：摘要：本研究旨在通过检测雄激素性脱发患者的血清维生素D水平，比较维生素D水平在雄激素性脱发患者与健康人群的差异，比较维生素D在不同严重程度、患病时长等雄激素性脱发患者之间的差异，来探索维生素D在雄激素性脱发中的意义。

简介：摘要高雄激素血症是育龄期女性常见的内分泌疾病。已知女性高雄激素血症能够增加不良妊娠结局，同时影响子代生殖系统的正常发育。近年研究发现，母体高雄激素血症同样影响后代糖代谢系统的发育和功能。本文将重点梳理母体孕期高雄激素血症对子代血糖水平、胰岛素敏感性和β细胞功能影响的研究证据，并对今后的研究提出展望。

简介：摘要雄激素剥夺疗法是晚期前列腺癌的一线疗法。虽然雄激素剥夺治疗初期疗效确切，但治疗后出现的临床问题，不仅降低患者的生活质量，还将因其进展为去势抵抗性前列腺癌（CRPC），影响疗效，甚至危及健康或生命。肠道微生态与肠道局部疾病有关，也与肝脏、神经系统等多系统疾病息息相关，但其与前列腺癌之间的关联研究尚少。前列腺癌的雄激素剥夺疗法会影响前列腺癌患者的肠道微生态，从而诱导一些相关并发症的发生与CRPC的形成。本文分别从肠道微生态多样性、肠道菌群结构以及功能通路改变的角度，阐述前列腺癌雄激素剥夺疗法对肠道微生态产生的微生态影响，并提出相应对策，如粪便微生物移植、口服抗生素和益生菌等，以调节肠道微生态，改善前列腺癌雄激素剥夺疗法疗效与预期，为晚期前列腺癌的诊治提供新的思路。

简介：摘要目的探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按最终病因诊断情况将患者分为4组：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）组（n=8）、多囊卵巢综合征（PCOS）组（n=67）、特发高雄激素血症组（n=13）以及其他特定疾病组（n=8）。对不同组别间相关雄激素指标进行比较，采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析不同雄激素指标诊断CAH和PCOS的诊断效能。结果96例患者年龄为19~45（29±6）岁。单纯临床高雄激素血症占4.2%（4/96），单纯生化高雄激素血症占56.3%（54/96），临床高雄激素血症合并生化高雄激素血症占39.6%（38/96）。生化高雄激素血症患者中，单纯睾酮升高占22.8%（21/92），单纯雄烯二酮升高占7.6%（7/92），无单纯硫酸脱氢表雄酮升高者，单纯游离雄激素指数升高占5.4%（5/92），上述两种及以上雄激素指标升高者占64.1%（59/92）。就诊原因中最常见的是单纯月经不规则（36.0%，32/89）以及合并临床高雄激素血症状和（或）不孕（36.0%，32/89）。首诊科室以妇产科（53.2%，51/96）和内分泌科（39.5%，38/96）为主。CAH组、PCOS组和特发高雄激素血症组17-羟孕酮水平［M（Q1，Q3）］分别为20.0（8.2，33.1）、1.1（0.8，1.4）、0.9（0.8，1.3）ng/ml，雄烯二酮水平分别为6.3（4.6，8.7）、3.8（2.9，4.8）、3.2（2.7，3.7）ng/ml，CAH组17-羟孕酮及雄烯二酮水平均高于PCOS组和特发高雄激素血症组（均P<0.05）。3组的黄体生成素/卵泡刺激素比值（LH/FSH）分别为0.8（0.5，1.0）、1.3（0.6，1.9）、0.6（0.3，0.7），PCOS组的LH/FSH高于特发高雄组（P=0.024），但与CAH组间差异无统计学意义（P>0.05）。17-羟孕酮用于诊断CAH的ROC曲线下面积（AUC）为0.94，雄烯二酮AUC=0.83，而LH/FSH用于诊断PCOS的AUC仅为0.63。结论女性高雄激素血症多学科联合门诊的育龄期患者中，就诊原因以单纯月经不规则或伴临床高雄激素血症症状和（或）不孕为主，病因以PCOS为主。17-羟孕酮是诊断CAH的最佳指标，其次是雄烯二酮。

简介：摘要患者为绝经女性，表现为"胡须生长、阴蒂增大、颈部增粗"，查血睾酮、癌抗原125（CA125）明显升高。影像学未见肾上腺及卵巢占位。使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）亮丙瑞林后，睾酮水平下降到正常范围，监测卵巢大小无明显改变，考虑为卵巢卵泡膜细胞增生症（OH），后经手术病理确诊。甲状腺肿物切除术后，CA125降至正常，术后病理：甲状腺黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞淋巴瘤。本例报道旨在提高对OH的认识，GnRHa应用有助于该病诊断，可作为治疗的另一选择。

简介：摘要目的对雄激素过多在多囊卵巢综合征发生发展中的临床意义进行分析探究。方法选取在我院接受治疗的５０例多囊卵巢综合征患者，将其作为实验组，再选取５０例健康体检的女性患者作为对照组，分别对两组患者体内的雄激素水平及睾酮、脱氢表雄酮水平进行检测，并对比分析。结果分别对两组患者体内的雄激素水平进行检测后，实验组患者体内雄激素水平（０．７４±０．１５）ｎｇ／ｍＬ均明显大于对照组患者体内的雄激素水平（０．４８±０．１３）ｎｇ／ｍＬ，统计学上有意义（Ｐ＜０．０５）。实验组患者的睾酮水平（４．１±１．３）ｕｍｏｌ／Ｌ及脱氢表雄酮水平（８．６±２．１）ｎｍｏｌ／Ｌ明显高于对照组患者的睾酮水平（２．５±１．１）ｕｍｏｌ／Ｌ及脱氢表雄酮水平（５．３±１．５）ｎｍｏｌ／Ｌ，统计学上有意义（Ｐ＜０．０５）。结论雄激素过多在多囊卵巢综合征发生发展中的临床意义重大，有利于对多囊卵巢综合征疾病的诊断，安全可靠，值得广泛推广应用。

简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提取基因组DNA，同时提取患者和父亲血mRNA，逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示（1）根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果，确诊KS，患者父母均正常；（2）患者FGFR1存在剪接位点突变（c.359-1G>A），突变来自父亲，但父亲性腺轴功能正常，突变为首次报道；（3）患者FGFR1转录本缺失第4外显子，而患者父亲FGFR1转录本正常；（4）促性腺激素释放激素（GnRHa）脉冲治疗效果好，用药后有精子产生。总之，FGFR1基因剪接位点突变导致KS，文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

简介：

简介：

简介：摘要目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男164例，女350例，收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA，利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组，两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组，仅1个等位基因检出突变为B组，未检出CYP21A2基因突变的为C组，比较各组患者激素水平的差异。结果514例患者中，401例（78.0%）患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变，90例（17.5%）仅1个等位基因检出致病突变，23例（4.5%）未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中，临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04（0.02，0.20）nmol/L和0.24（0.17，0.28）nmol/L，A组低于B组，差异有统计学意义（P=0.014）。女性患者中，临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮（17-OHP）分别为153.7（90.1，204.5）nmol/L、38.2（31.0，183.3）nmol/L和42.6（27.8，48.1）nmol/L，A组高于B组和C组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8（34.4，110.2）nmol/L、63.6（31.4，110.8）nmol/L和23.0（8.6，33.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7（59.1，187.6）nmol/L、147.8（131.9，179.3）nmol/L和24.5（20.4，54.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变，表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）类型有被误诊为21-OHD的可能，基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。