简介:目的:探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料,并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例(其中甲基丙二酸血症70例,枫糖尿病20例)进行文献复习。结果92例均有喂养困难,76例在生后一周左右即发病,37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史,92例均行血串联质谱或(和)尿气相色谱-质谱检测,49例MRI/CT有异常信号,67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等,但无特异性,易被误诊,儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。
简介:目的研究非诺贝特(FNB)-羟丙基-β-环糊精(HP-β-CD)包合物在大鼠体内的药动学及生物利用度。方法大鼠分别灌胃给予FNB原药及其HP-β-CD包合物,采用HPLC法测定给药后不同时间的血药浓度,并采用3P97药动学程序计算药动学参数。结果FNB及其HP-β-CD包合物在大鼠体内的药动学过程符合开放一室房室模型。主要药动学参数tmax分别为(6.67±3.50)h和(3.17±2.62)h,Cmax分别为(6.31±3.04)μg.mL^-1和(39.82±16.25)μg.mL^-1,AUC0~t分别为(81.36±51.00)μg.h.mL^-1和(462.74±196.68)μg.h.mL^-1,AUC0~∞分别为(90.34±51.72)μg.h.mL^-1和(483.90±260.92)μg.h.mL^-1,2组间差异有显著统计学意义(P〈0.01);FNB包合物的相对原药生物利用度为535.6%。结论FNB与HP-β-CD形成包合物后,其在大鼠体内的吸收速度明显加快,生物利用度显著提高。