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3 个结果
  • 简介:目的了解安阳县≥40岁自觉视力障碍的农民盲与低视力的患病率及致盲原因.方法安阳县各行政村中,≥40岁自觉视力障碍的农民为筛查对象.采用WHO盲与低视力标准和白内障诊断标准.由眼科医生作眼部检查.对所有视力<0.3的患眼进行主要病因诊断,确诊所有白内障患者,并筛选出需手术治疗者.结果共检查853例,盲目患者23例,患病率2.70%,低视力患者99例,患病率4.27%,致盲的主要眼病依次为白内障、角膜病、青光眼、视网膜病等.共筛查出533例白内障,行白内障手术治疗301人次,脱残率98%,脱盲率99.34%.结论白内障仍是盲和低视力的首要病因,防盲治盲的重点仍是白内障复明手术.

  • 标签: 低视力 患病率 白内障手术
  • 简介:目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c〉a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

  • 标签: 眼组织缺损 ABCB6基因 错义突变 眼球发育