简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要目的研究气管切开病人居家气道湿化两种方法的优缺点,进一步为临床合理选择湿化方法提供参考依据。方法选择在我院气管切开86例病人临床资料,将其随机分为实验组和对照组,实验组采用气管切开专用雾化面罩连接超声雾化器雾化吸入进行间断气道湿化,对照组采用输液器滴入方法进行气道湿化,观察两组气道湿化的效果及不良反应。结果实验组临床湿化效果明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组发生刺激性咳嗽、呼吸道黏膜损伤出血、肺部感染发生率均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论气管切开患者出院后采用气管切开专用雾化面罩连接超声雾化器雾化吸入进行间断气道湿化,可提高湿化程度,防止气道堵塞,值得推广。
简介:目的通过分析船队工作人员的听力情况,了解相关人员听力损失及耳鸣现状,为进一步完善噪声防护提供依据。方法对噪声岗位97名、非噪声岗位28名工作人员行声导抗和纯音测听(0.25~8kHz)检查,通过问卷调查工作人员的耳鸣情况。结果非噪声、噪声岗位人员的平均听阈分别为25.39±9.67dBHL、31.85±10.20dBHL,语言频率听阈分别为24.51±8.84dBHL、30.63±10.28dBHL,高频听阈分别为27.99±17.75dBHL、34.73±16.97dBHL,低频听阈为25.04±8.20dBHL、33.97±10.16dBHL。非噪声、噪声岗位人员的耳鸣发生率分别为10.71%和53.61%。结论船舶噪声不仅引起高频听力损失,低频听力也出现下降。噪声岗位人员的耳鸣发生率是非噪声岗位人员的4~5倍。
简介:摘要目的观察宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻的临床疗效,并进行经济效益学评价。方法采用随机、双盲双模拟、阳性药平行对照的研究方法将229例患儿随机分为试验组和阳性药对照组,疗程3天,比较两组患者的临床疗效并进行安全性评价;采用成本-效果分析法进行药物经济效益学评价,并通过敏感度分析考察其是否受药物价格变动的影响。结果试验组显效率和有效率均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);对于中医脾虚湿困证候的疗效,试验组的愈显率和有效率显著高于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01);其中,试验组对大便稀溏、便次增多、食欲不振的愈显率和有效率显著优于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01)。试验组和对照组在试验期间均未发生不良事件,各体检指标均为发现异常。试验组成本效果比显著低于阳性药对照组且不受药物价格变动的影响。结论宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻疗效显著,临床应用安全,且具有经济效益学优势。