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4 个结果
  • 简介:目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

  • 标签: 综合征型耳聋 掌跖角化病 GJB2基因 GJB6基因 GJB3基因
  • 简介:通过无障碍数字化资源促进聋生有效学习是聋教育工作者的美好愿景。本研究针对聋生学习特点,分析“三语”网络影视资源促进聋生学习的优势,进行《聋人手语900句》网络影视资源的设计开发,以满足聋生“使用机会”和“对能力的扩展”的要求。

  • 标签: 影视资源 聋生 资源设计
  • 简介:互联网络技术能够在中国听障儿童康复事业中发挥很好的服务和宣传作用。本文介绍了如何利用互联网络技术推动听障儿童康复事业的发展,分享了中国听障儿童服务网及微博管理的若干经验。以期为我国听障儿童康复服务网络建设提供借鉴。

  • 标签: 互联网 听障儿童康复 网站建设
  • 简介:为进一步促进行业发展,在以往传统培训班的基础上.2012年畅听未来项目将利用E—learning在线学习技术推出“畅听未来网络学院”.进行传统的面对面培训、网络培训、两者结合的混合式培训、同步课堂、专家互动、小组讨论、资源共享等,并和政府一起探索防聋治聋领域中专业队伍建设、教育培训,评价管理、人才中心、师资队伍建设管理等系统模式。

  • 标签: 网络 教学平台 学院 在线 行业 听力