简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征,为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例(ILI)监测数据和病原学监测结果进行流行病学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例,占门急诊病例比例均值4.3%,年间ILI%差异具有统计学意义;每周均有ILI发生,病例发生呈明显时间分布,最高峰出现在第40周至次年第16周;ILI主要集中在0-岁组,4年间,0-岁组病例构成逐年增多,15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少,5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份,检出阳性标本174份,阳性率12.09%;2010和2011年以季节H3型为主,2012年以B型为主,2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月,好发人群为0岁组以下幼儿;金昌市ILI%监测数据相对不稳定;新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。
简介:20040635 光学记录蜗核和前庭核核团神经元电活动/杨仕明…//听力学及言语疾病杂志-2003,11(4)-272~274 目的:在神经细胞群的水平上研究脑干蜗核(CN)和前庭核(VN)神经元电活动。方法:自新生小鼠(1~5天)制备离体脑干切片,用吸光性电压敏感染料RH155染色20分钟。采用光学记录膜电位(opticalrecordingmembranepotential)技术,观察电刺激位听神经(第8颅神经,nVIII)后脑干CN和VN的神经电活动。结果:①电刺激nVIII断端后光学记录显示兴奋传导至CN和VN核团(n=40);②CN和VN神经兴奋有激发延迟(onsetlatency)和高峰延迟(peaklatency);③所记录的光学信号具有光吸收波长特性,表明光学记录的可靠性;④光学信号包括峰样快反应信号(spikelikefastsignal)和持续较长时间的慢反应信号(slowsignal);⑤连续刺激nⅧ后发现慢反应信号大小递减,为突触疲劳(synapticfatigue)现象。结论:...
简介:目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法,选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群,对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查,行耳内镜检查、听力评估及影像学检查,并使用耳鸣残疾评估量表(tinnitushandicapinventory,THI)评估耳鸣残疾水平,对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburghsleepqualityindex,PSQI)评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中,有睡眠障碍表现38例(72%),平均PQSI得分10.64±4.89分;对照组有睡眠障碍者16例(32%),平均PQSI得分5.32±5.33分,差异有统计学意义(P〈0.01)。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外,PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义(P〈0.01)。对睡眠障碍相关危险因素分析发现,耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关(P〈0.01)。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示,睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素(P〈0.01)。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响,在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗,改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。
简介:目的:通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数,分析不同性别成人声带稳定性的差异,探究声带稳定性及性别对最长声时的影响,为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人(男性、女性各45名)的最大时长音/a/,采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响;选用以上参数界定声带稳定性,按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组,探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异(P>0.05);女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性(P<0.05);男性的强度微扰极显著高于女性(P<0.01)。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组,其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时,男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响,而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。
简介:目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、二共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。
简介:中耳胆固醇肉芽肿(cholesterolgranuloma,CG)多与慢性化脓性中耳炎、慢性分泌性中耳炎等中耳慢性炎性疾病并存,尤其在中耳通气受阻时易发生,也有特发性颞骨胆固醇肉芽肿报道。中耳CG形成原因多认为与鼓室及乳突出血、中耳通气受阻和引流障碍有关。伴发于慢性分泌性中耳炎、特发性血鼓室的CG与咽鼓管功能障碍所致鼓室负压和出血有关,三者可能是同一疾病的不同发展阶段。通气受阻是与胆脂瘤、耳硬化症和某些慢性化脓性中耳炎并存的CG形成的重要原因,而且阻塞部位也不仅仅局限于咽鼓管。Beaumont等在动物模型上成功再现了鼓窦阻塞后CG形成的过程,王丹妮等的临床资料也支持这一观点。Jackler等提出在颞骨含气腔形成过程中,黏膜覆盖延迟,
简介:《喉科手术学》2000年出版,2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展,喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式,人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术学》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论,特别是新发展的手术为主要增修内容,增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理:增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术:补充了喉气管狭窄,喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法;充实了甲状腺肿瘤手术,颈淋巴结清扫术内容,