简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
简介:摘要目的通过对盐酸盐酸普萘洛尔在治疗婴幼儿血管瘤中的观察及护理,循证评估其治疗效果及其安全可靠性。方法将我科从2014年至今共收治57例血管瘤患儿中,对于部位特殊、类型特殊的血管瘤患儿40例;根据其家属意见分为治疗组和观察组。其20例接受口服盐酸盐酸普萘洛尔治疗;20例接受门诊随访与观察。比较两组的血管瘤变化情况并监测治疗组服药前后患儿体温、心律(率)、心电图、血糖、肝肾功能、和呼吸等变化。结果经过住院一周,出院后继续用药三个月后;治疗组显效20例;有效18例;观察组显效5例无效15例;治疗组与观察组疗效有显著性差异。同时治疗组患儿治疗前后患儿心率有所变化,其他如;血糖、肝肾功、呼吸和消化系统无明显统计学意义。结论盐酸盐酸普萘洛尔在婴幼儿血管瘤治疗过程中确有干预血管瘤的生长,而且治疗效果显著,治疗过程中不良反应少,安全性较高。
简介:摘要不饱和脂肪酸10-羟基-2-癸烯酸又名蜂王酸(10-HDA),是蜂王浆的主要成分,由于其具有抗肿瘤、抗菌活性和刺激胶原蛋白产生的作用,吸引了世界各地对10-HDA药理特性的研究。然而,10-HDA对紫外线(UVB)诱导的皮肤光老化影响却罕有报道。本研究通过测量I型前胶原蛋白(PIP),转化生长因子β1(TGF-β1)和基质金属蛋白酶-1(MMP-1)的变化,检测10-HDA对UVB诱导人正常皮肤成纤维细胞光老化的影响。结果10-HAD使I型前胶原蛋白和TGF-β1含量增加,但是金属蛋白酶-1的水平并没有改变。因此,10-HDA可能是通过增强胶原蛋白的合成而对UVB诱导的皮肤光老化进行保护。