简介:摘要目的评价基于血肌酐的CKD-EPI方程和改良的简化MDRD方程在我国早期慢性肾脏病人群的中的适用性。方法回顾性分析了在我院肾内科住院的149例资料完整的患者,以99mTc-DTPA肾动态显像法所测GFR为金标准,表示为eGFR;用基于血肌酐的CKD-EPI方程和改良的MDRD方程估算患者GFR,比较两种方程在CKD2期及3期的准确性和95%一致性。结果在CKD2期,两者在15%、30%和50%准确性方面均无明显差异;但EPI方程95%一致性范围要优于改良的简化MDRD方程。在CKD3期,两者在15%准确性方面也无明显差异;但在30%和50%方面改良的简化MDRD方程要优于EPI方程,且改良的简化MDRD方程95%一致性范围要优于EPI方程。结论EPI方程与改良的简化MDRD方程比并无优势,可能仍需进行改良以更符合我国人群。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。