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  • 简介:目的针对一个中国的遗传中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传特征。方法对一个国人遗传中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。

  • 标签: 常染色体显性遗传 遗传性聋 遗传异质性 表型 家系
  • 简介:前庭偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:20040635  光学记录蜗核和前庭核核团神经元电活动/杨仕明…//听力学及言语疾病杂志-2003,11(4)-272~274  目的:在神经细胞群的水平上研究脑干蜗核(CN)和前庭核(VN)神经元电活动。方法:自新生小鼠(1~5天)制备离体脑干切片,用吸光电压敏感染料RH155染色20分钟。采用光学记录膜电位(opticalrecordingmembranepotential)技术,观察电刺激位听神经(第8颅神经,nVIII)后脑干CN和VN的神经电活动。结果:①电刺激nVIII断端后光学记录显示兴奋传导至CN和VN核团(n=40);②CN和VN神经兴奋有激发延迟(onsetlatency)和高峰延迟(peaklatency);③所记录的光学信号具有光吸收波长特性,表明光学记录的可靠;④光学信号包括峰样快反应信号(spikelikefastsignal)和持续较长时间的慢反应信号(slowsignal);⑤连续刺激nⅧ后发现慢反应信号大小递减,为突触疲劳(synapticfatigue)现象。结论:...

  • 标签: 前庭学
  • 简介:890732冷温试验蝶形图记录和分析法/吴展元…∥临床耳鼻咽喉科杂志.-1988,2(3).-186~171介绍冷温试验的Claussen图和Freyss图记录法,比较了它们的特点。Claosen图标出了前庭反应的正常范围,便于确定反应亢进、正常或低下,

  • 标签: 前庭反应 听力曲线 记录法 冷温 庭学 前庭功能
  • 简介:1990年运用胚胎移植前遗传诊断技术(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

  • 标签: 遗传学诊断 遗传性耳聋 临床应用 移植前 胚胎 DIAGNOSIS
  • 简介:目的利用声学语音技术比较分析常见类型的运动构音障碍在较短时间内(2N)康复治疗前后的效果。方法选择脑血管病后运动构音障碍患者30例,其中痉挛型12例,弛缓型8例,共济失调型9例,混合型1例,接受2周共10次的构音障碍康复训练。治疗前后分别记录患者在深呼吸下持续发/a/音的平均最长发声时间、平均发声频率及平均发声强度,采用Kay电脑语音工作站CSL-4500型进行数据分析,比较治疗前后各类型运动构音障碍患者的效果。结果不同类型构音障碍在发声参数上不同,其中痉挛型与弛缓型平均发声频率有显著差异(P〈0.05),痉挛型与失调型平均最长发声时间有显著差异(P〈0.05),驰缓型与失调型平均最长发声时间有显著差异(P〈0.05)。康复治疗后,所有构音障碍患者的发声强度都有显著提高(P〈0.01),发声时间和频率差异无统计意义(P〉0.05)。痉挛型构音障碍患者发声强度变化显著(P〈0.05),弛缓型构音障碍患者最长发声时间变化显著(P〈0.05),失调型构音障碍患者发声强度及发声时间都有增加趋势,但差异无统计意义(P〉0.05)。结论基础的呼吸与发声训练在短期内对运动构音障碍患者发声强度的提高有明确效果;不同类型运动构音障碍患者治疗前后的声音参数变化差异明显,需要有针对的调整治疗策略;不同类型运动构音障碍在声音参数上有显著差异,为运动构音障碍的客观评价提供了方向和思路。

  • 标签: 运动性构音障碍 发声时间 频率 强度
  • 简介:目的了解中国山东滨州地区儿童分泌中耳炎的发病率及各种致病因素。方法在山东省滨州市按照随机整群抽样的流行病调查方法,共随机抽取小学、幼儿园2~7岁儿童1536例,分2~3岁、4~5岁、6~7岁=三个年龄组,以鼓室导抗为诊断标准,结合耳镜检查,对儿童分泌中耳炎进行横断面流行病调查。结果山东省滨州市2—7岁儿童分泌中耳炎发病率为6.25%。2~3岁发病率为19.65%,4~5岁发病率为5.85%,6~7岁发病率为2.68%。2~3岁发病率最高,随着年龄的增长发病率有所降低,年龄组发病率差异有统计意义。中国山东省滨州市2。3岁、4~5岁、6~7岁儿童分泌中耳炎的发病率与西方文献报道差异无显著。儿童分泌中耳炎病因复杂,包括鼻-鼻窦炎、变应鼻炎、扁桃体炎及腺样体肥大等,鼻、咽部疾病所占比例大,尤其是腺样体肥大所占比例最大。结论儿童分泌中耳炎的发病率较高,病因复杂。

  • 标签: 分泌性中耳炎 发病率 流行病学
  • 简介:目的了解慢性化脓中耳炎脓分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药。方法取慢性化脓中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳。细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓中耳炎活动期患耳脓分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。

  • 标签: 慢性化脓性中耳炎 细菌培养 药敏试验
  • 简介:目的探讨不同周龄C57BL/6小鼠内耳形态及其ABR阈值变化。方法取C57BL/6小鼠3周、4周、12周、26周各10只,听脑干反应(ABR)测试双侧2、4、8、16、20kHzABR阈值。采用基底膜铺片MyosinⅥ、Neurofilament免疫组化染色,观察耳蜗毛细胞和神经丝的变化。扫描电镜观察耳蜗毛细胞及其静纤毛随年龄的变化。结果随着年龄增长,C57BL/6小鼠各频率ABR阈值明显提高,顶转和底转内毛细胞缺失逐渐增多,神经丝染色渐淡,毛细胞静纤毛逐渐发生数量减少、增粗融合、倒伏等变化。到26周龄时已达到重度聋,各频率较3周组有显著统计差异。顶转和底转内毛细胞有连续缺失,外毛细胞完全缺失,内毛细胞只有残存的少量静纤毛,粗细不均,倒伏明显。结论本研究对国产C57BL/6小鼠的内耳形态进行观察,明确了其ABR阈值和内耳毛细胞的变化规律,为用国产C57BL/6小鼠进行老年聋研究提供了依据。

  • 标签: C57BL/6小鼠 耳蜗 年龄相关性听力损失 毛细胞
  • 简介:《喉科手术》2000年出版,2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展,喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式,人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论,特别是新发展的手术为主要增修内容,增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理:增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术:补充了喉气管狭窄,喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法;充实了甲状腺肿瘤手术,颈淋巴结清扫术内容,

  • 标签: 喉科手术 手术学 颈淋巴结清扫术 杓状软骨脱位 喉显微手术 喉气管狭窄
  • 简介:“语料库语言已经成为语言研究的主流。基于语料库的研究不再是计算机专家的独有领域,它正在对语言研究的许多领域产生愈来愈大的影响”。这是托马斯等人1996年为祝贺语料库语言主要奠基人和倡导者里奇60诞辰而编辑的语料库语言研究论文集的序言。近年来,对语料库语言类似的说法频频见于语言导论和方法论的专著及教科书中,

  • 标签: 语言学 语料库 语言研究 计算机 论文集 倡导者
  • 简介:由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

  • 标签: 听损伤 听力学描述 型遗传性
  • 简介:儿童分泌中耳炎(secretoryotitismedia,SOM)是以中耳积液、听力下降为主要特征的中耳非化脓性疾病,患病高峰为2~5岁。文献报告:10岁以下的儿童约80%左右至少患过一次SOM,然而非常遗憾的事实却是:如此高发的疾病其发病机制至今仍未完全阐明,目前观点认为:SOM的发生与呼吸道感染、咽鼓管功能障碍、变应性反应等有关。

  • 标签: SOM 儿童 中耳非化脓性疾病 病因学 咽鼓管功能障碍 分泌性中耳炎
  • 简介:本书由长期从事头颈肿瘤诊治工作的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院周梁及上海交通大学附属第一人民医院董频教授编写,复旦大学出版社于2008年9月出版发行。全书共分共24章,总论部分对头颈肿瘤的临床与基础研究进展,头颈肿瘤的临床诊断、影像诊断和病理学诊断,放射治疗和化学治疗在头颈肿瘤的应用,激光、冷冻和微波在头颈外科的应用,头颈外科手术的基本原则,以及头颈外科手术患者的护理等内容作了全面而详细的论述。各论部分对耳部及侧颅底肿瘤、鼻腔鼻窦及垂体肿瘤、喉部肿瘤、口咽部肿瘤、喉咽部肿瘤、鼻咽部肿瘤、颈段食管癌、甲状腺及甲状旁腺肿瘤、涎腺肿瘤、颈部良性肿瘤、颈淋巴结清扫术、恶性淋巴瘤以及头颈外科术后整复等内容的进展作了详尽的描述。

  • 标签: 头颈肿瘤学 临床诊断 耳鼻咽喉 头颈外科手术 眼耳鼻喉科医院 颈淋巴结清扫术