简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：大前庭导水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

简介：目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平.方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因.例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状:声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹.例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹.例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹.结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病.结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合征误诊甚至误治的原因.临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合征的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平.

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：本文对言语呼吸疾病的专家决策系统进行了探讨,主要从定量评估及矫治对策两方面叙述了该系统的基本构架、构成成分的基本功能、两者的关系以及发挥系统效能的途径.

简介：

简介：目的通过本实验证明s/z比值在聋儿言语呼吸中的临床应用价值.材料:在上海市随机选取4-17岁640名健听儿童,从国内外数家康复中心随机选出共29名配戴助听器且采用腹式呼吸的聋儿接受s/z测试,以及30名接受胸式呼吸训练的配戴助听器聋儿.方法采用"实时言语矫治仪"进行测试,令受试者先发/s/音,然后发/z/音,均符合最长声时的发音要求,然后求其比值.结果s/z比值不受年龄、性别的影响,且聋儿组康复训练前后s/z比值有着显著性差异,胸式呼吸的s/z比远大于腹式呼吸组.结论s/z比值能够进一步检测出聋儿言语呼吸不协调的问题,为制定康复方案提供了有价值的参考;同时证明胸式呼吸不仅使得聋儿的言语呼吸支持不足,而且造成呼吸和发音系统的严重不协调.

简介：目的验证聋儿在口语发展过程中获得呼吸支持的重要性,建立学前和学龄低、中、高年级儿童的最长声时(MPT)常模;体现最长声时在聋儿言语呼吸中的指导价值;证明腹式呼吸较胸式呼吸能够提供更多的言语呼吸支持.方法在上海市随机选取4-17岁640名健听儿童,从国内外数家省康复中心随机选出共29名配戴助听器且采用腹式呼吸的重度聋儿,以及25名接受胸式呼吸训练的重度佩戴助听器聋儿.方法:根据每个实验目的进行最长声时分组测试,测试设备采用"实时言语矫治仪".结果(1)最长声时在不同年龄组及性别方面均存在显著差异;(2)耳聋组接受康复前,最长声时显著低于健听组,经过一年康复之后,最长声时重复测量显著高于健听组;(3)耳聋组胸式呼吸的最长声时明显短于腹式呼吸.结论最长声时作为衡量言语呼吸质量的最佳指标之一,可以在聋儿康复中得到广泛应用,以指导聋儿在言语过程中建立自然的腹式呼吸方式.

简介：目的探讨急性中耳乳突炎并发耳源性颅内并发症的诊断和治疗.方法回顾4例急性中耳乳突炎引起的颅内并发症患者,耳源性乙状窦血栓性静脉炎1例,耳源性脑膜炎2例,耳源性硬脑膜外脓肿1例.结果4位患者经乳突凿开术,配合有效的抗生素治疗,二期行乳突根治术,均获痊愈.结论急性中耳乳突炎患者一经诊断或怀疑颅内并发症者应立即行扩大乳突凿开术,通畅引流,应用有效抗生素,这是挽救患者生命的关键.

简介：目的：探讨综合治疗儿童慢性鼻窦炎的疗效。方法：为140例儿童慢性鼻窦炎患儿行药物和通常引流为主、手术为辅的综合治疗。结果：随访6～12月，140例中，治愈77例，好转33例。结论：综合治疗儿童慢性鼻窦炎效果较好。

简介：目的分析儿童急性化脓性中耳炎菌群分布及药敏结果。寻找有效的抗生素进行治疗。方法对252例0-12岁（252耳）经临床诊断为急性化脓性中耳炎患儿的耳道分泌物及鼓膜穿孔前期经鼓膜刺激取分泌物进行细菌培养，同时对培养阳性菌株的种类及药物敏感试验结果进行统计。结果252份分泌物共分离出病原菌260株，总阳性率为95．9％，8例检出2种菌株。其中G^＋球菌188株（占72．3％）；G杆菌19株（占23．5％）；真菌11株（占4．2％）。结论：G^＋球菌是本地区儿童急性化脓性中耳炎的主要致病菌，对青霉素及红霉素均有较高的耐药性。提示，临床用药不能仅凭经验，而应根据细菌培养结果和药敏结果用药，以获得理想疗效，狨少转化为慢性病程的可能。