简介：

简介：目的评价抗苍白螺旋体IgM抗体检测对梅毒的临床意义。方法用酶联免疫吸附测定法对72例梅毒患者进行特异性IgM抗体检测,并与RPR、TPPA结果进行比较分析。结果血清抗苍白螺旋体IgM抗体在一期梅毒的阳性率为73.3%(11/15),在二期梅毒的阳性率为88.9%(16/18),二者比较无显著性差异(x~2=1.6363,P>0.10)。在潜伏梅毒,IgM抗体阳性率为26.1%(6/23),显著低于早期显性梅毒(x~2=17.6189,P<0.005)。在一期、二期和潜伏梅毒,RPR和TPPA的阳性率均为100%。入组前2-24个月己经给予正规抗梅治疗的梅毒16例,其中IgM抗体阳性2例。结论在本研究中,检测特异性IgM抗体诊断一期梅毒并下优于RPR和TPPA。IgM抗体在潜伏梅毒敏感性低,其诊断应依靠RPR和TPPA。目前不推荐单独检测抗梅毒IgM抗体来监测病情和判断疗效。抗苍白螺旋体IgM抗体的临床意义有待更深入的研究。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：

简介：

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：