简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

简介：高危型HPV感染是宫颈癌的主要致病因素，而遗传易感因素也是其危险因素之一。目前大量研究都揭示了P53基因第72位密码子多态性与宫颈癌遗传易感性的关系，在不同国家、地区、种族的人群中可能存在遗传背景的差异，这种差异性可能是由于二者存在不同的生物学功能。本文就近年来关于该位点多态性与宫颈癌遗传易感性的关系及在宫颈癌发生机制中的研究进展进行相关阐述。