简介：　　概况　　2004年国际人类基因组大会于4月3日至7日在德国柏林召开,来自几十个国家数千名科学家与会,我国内地有数十人赴会,笔者也在其中.　　……

简介：清楚地记得第一次参加互助组会议时的情景。那时我36岁，在一家当地报社做记者。会后我写了一篇关于我们社区医院的新的互助组的报道并采访了主持人玛丽。而两个月后，在我出席另一个会议时，玛丽想当然地以为我是在对所发表的那篇文章做追踪报道。

简介：代谢组学（metabonomics／metabolomicel是近年来继蛋白质组学、基因组学、转录组学后又一迅速发展的学科川。蛋白质组学和基因组学具有累加性和补偿性，其有效的微小变化可在代谢物上得到放大，故而代谢组学是研究的最终方向。通过研究机体的代谢组变化，能更简易、精确地反映机体状态。作为一门新兴学科，其已成为后基因组时代的研究热点。而骨肉瘤作为骨肿瘤中危害性巨大的疾病，能早期发现、早期预防、早期治疗是减少其危害的最有效办法。骨肉瘤的发生、发展是一个受多基因调控的动态过程，最终导致肿瘤的代谢组学发生变化。而将代谢组学应用于骨肉瘤的研究，将有助于人们了解其发生和发展的机制、明确诊断、监测手术和化疗效果、寻找治疗新靶点等。本文就代谢组学的概况、研究方法及其在骨肉瘤诊治中的应用作一综述。

简介：蛋白质组学作为一种新的高通量、高灵敏性蛋白质研究技术,已在胃癌临床研究中发挥着重要作用,如在幽门螺杆菌与胃癌的发生,胃癌的增殖分化、侵袭、耐药性及筛选特异诊断标志物等方面已取得重大进展。本文就近年来蛋白质组学在胃癌临床研究中的进展作一综述。

简介：胃癌是我国高发恶性肿瘤之一,也是世界范围内第二位癌症死亡原因[1],多数患者确诊时已为中晚期.近年来,随着消化内镜诊治技术不断发展,早期胃癌的诊断水平有了显著提高,并先后出现了内镜下黏膜切除术(endoscopicmucosalresection,EMR)和内镜黏膜下剥离术(endoscopicsubmucosaldissection,ESD)等一系列针对早期胃癌的安全有效的微创治疗方法.内镜下切除早期胃癌长期预后良好,而且可明显提高胃癌患者的生活质量,已成为早期胃癌新的治疗方向.本文就早期胃癌的内镜治疗进展作一介绍.

简介：莎士比亚在戏剧中曾以华美的语言颂扬秩序:"诸天的星辰,在运行的时候,谁都恪守着自身的等级和地位,遵循着各自不变的轨道,依照着一定的范围、季候和方式,履行它们经常的职责;所以灿烂的太阳才能高拱出天,炯察寰宇,纠正星辰的过失,揭恶扬善,发挥它的无上威权.可是众星如果出了常轨,陷入了混乱的状态,那么多少灾祸、变异、风暴、惊骇、恐怖,将要震撼、摧裂、破坏、毁灭这宇宙间的和谐!"

简介：目前肿瘤的药物治疗仍主要依据各种用药指南和医生的临床经验。同样病症的不同患者使用相同的药物后常表现出明显的疗效差异，副作用亦千差万别，这一直是困扰临床用药并影响肿瘤治愈率的重大问题。随着分子生物学技术和人类基因组研究的飞速发展，人们期望药物基因组学的应用能真正崛起解决这一难题。

简介：目的蛋白质组学是继基因组学之后出现的一门新兴学科，已成为当前生物医学领域研究的热点，在肝脏疾病研究中已广泛应用并取得较大进展，本文综述蛋白质组学技术及其在肝病研究中的应用概况。

简介：本文介绍了正常细胞和肿瘤细胞中表基因组学(表遗传学)研究的进展.主要内容包括:正常细胞中DNA甲基化的性质和特点,组蛋白修饰作用与DNA甲基化作用之间的协作,表遗传作用与环境因素的关系,癌细胞中DNA甲基化作用的特点以及表遗传学研究的应用.

简介：目的研究胃结肠癌中不同组织形态区域的免疫组化表达。方法对14例胃癌和16例结肠癌用免疫组化染色检查其CEA、CA19．9、p53、c-erdB-2、Ki67和TopoⅡ的表达状况。结果胃结肠癌中的不同形态区域之间在CEA、CA19-9、p53和c-erdB-2的表达无明显差异；仅黏液腺癌区域中Ki67和TopoⅡ的表达高于管状腺癌的区域（P〈0．05）。结论Ki67、TopoⅡ在胃结肠癌组织的不同形态区域内的表达，表明了不同区域内肿瘤细胞的分化和增殖的不同，

简介：

简介：背景与目的:颅内脊索瘤好发于颅底,侵袭范围广泛,手术全切除困难,是神经外科的难题之一。本文探讨颅内脊索瘤临床特点、诊断及手术入路的选择。方法:对自1992年1月～2002年8月间在本院手术治疗的64例颅内脊索瘤进行回顾性分析。结果:64例发病年龄为5～67岁,平均37.5岁。男女比例约为1.6:1。头痛、复视是本病最常见的症状。64例患者共接受69次手术,肿瘤全切21例,次全切除24例,部分切除19例。结论:目前颅内脊索瘤手术全切率仍低,预后差,宜行积极手术治疗,手术入路的选择需根据肿瘤的解剖位置和侵袭的方向而定。

简介：1病案摘要患者女,62岁,因右眼前突伴右眼上睑红肿3年入院.专科情况:右眼视力4.5,右眼眼睑红肿,皮温高,表面无破溃,上抬困难,眶内侧可触及大小约3mm×12mm肿块,表面粗糙,质硬,触痛明显,与周围组织粘连,后界扪不清.眼位及眼球运动:原位注视,右眼上斜约10度,外斜约8度;各向运动均受限.眼距:109mm;眼球突出度:右眼18mm,左眼13mm.右眼B超示:右眼球后内下占位.

简介：儿童颅内肿瘤发病率高，其治疗涉及儿童的生长发育及智力发育，与成人肿瘤有很大区别。本文总结几种常见儿童颅内肿瘤的诊断与治疗的现状和进展。

简介：目的系统性评价微创与切开复位内固定治疗移位型跟骨关节内骨折（displacedintraarticularcalcaneusfracture,DIACFs）的临床疗效。方法全面检索PubMed、Embase、CochraneandGoogleScholar等数据库,检索时间截止至2017年7月,纳入微创与切开复位内固定治疗移位型跟骨关节内骨折的随机对照研究（randomizedcontrolledtrial,RCT）,对RCT研究采用Cochrane手册针对纳入文献进行的偏倚风险评估,由2位作者独立提取及分析数据,采用ReviewManager5.3软件对所得的数据进行Meta分析。结果共纳入7篇随机对照试验研究。在对Bohler’s角[MD=0.48,95%CI（-0.24,1.19）,P=0.19]、Gissanes’s角[MD=1.51,95%CI（-1.6,3.18）,P=0.08]的恢复和AOFAS评分[MD=1.59,95%CI（-0.67,3.85）,P=0.17]方面两组差异无统计学意义,在MFS评分[RR=1.08,95%CI（1.01,1.17）,P=0.03]、住院时间[MD=-2.13,95%CI（-2.25,-2.01）,P〈0.00001]、手术时间[MD=-37.78,95%CI（-59.12,-16.43）,P=0.0005]及术后并发症[RR=0.2,95%CI（0.15,0.41）,P〈0.00001]两组差异有统计学意义。结论微创手术和传统切开复位内固定手术在治疗移位型跟骨内骨折中具有相似的固定效果和功能恢复,但是微创组的术后并发症、住院时间和手术时间均优于切开复位内固定组。

简介：目的分析内镜辅助经颈前路松解后路内固定术治疗难复性寰枢关节脱位（irreducibleatlantoaxialdislocation,IAAD）的远期疗效。方法回顾性分析2005年3月至2010年7月,39例在我院接受内镜辅助经颈前路松解后路内固定手术治疗的IAAD患者的临床资料,其中男16例,女23例,年龄5-65岁,平均（36.7±14.9）岁。合并寰枕融合8例,类风湿关节炎5例,原发性颅底凹陷症21例。比较术前、术后3个月、术后1年和末次随访时行颈痛视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）和日本骨科学会（Japaneseorthopedicassociation,JOA）评分,测量寰齿前间距（anterioratlanto-odontoidinterval,AADI）和颈髓延髓角（cervicomedullaryangle,CMA）,并行统计学分析。结果随访时间60-79个月,平均（69.7±7.3）个月,颈痛VAS、JOA评分在术后3个月时和术前比较、末次随访时和术后3个月比较改善,差异有统计学意义（P〈0.05）;AADI、CMA值术后3个月和术前比较改善,差异有统计学意义（P〈0.05）,末次随访和术后3个月比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有病例的神经功能均得到不同程度改善,术前平均JOA评分为（11.6±3.3）分,末次随访时平均（16.2±2.3）分,无内固定失败、假关节等并发症发生,CT证实均达到骨性融合。结论内镜辅助经颈前路松解后路内固定治疗IAAD可以有效改善临床症状,降低并发症发生,并长期维持寰枢关节正常解剖结构。

简介：甲状腺乳头状癌（papillarythyroidcarcinoma,PTC）是最常见的起源于甲状腺上皮细胞的恶性肿瘤。大部分PTC可以通过光镜诊断,但是有些肿瘤缺乏典型病理学表现,需要采用免疫组化或遗传学等方法进行辅助诊断。目前由于分子遗传学诊断有限,免疫组化自然就成为了组织学形态之外的最重要的辅助手段。因此,寻找有效的生物标记物对于正确诊断至关重要,本文将就PTC的诊断标记物进行汇总,对正确选择相关抗体协助病理诊断提供帮助。

简介：胶质瘤传统病理学的分类分级主要基于细胞水平的认识,而缺乏对胶质瘤分子学特征的认识。随着分子生物学的发展,尤其是基因组学和蛋白质组学技术的发展,人们逐渐肯定了髓母细胞瘤起源于小脑颗粒细胞,少枝胶质细胞瘤因按其基因表达谱的差异可进一步进行分类,依据胶质细胞瘤基因或蛋白的表达差异可对胶质细胞瘤进行分级及预后预测,并可对胶质母细胞瘤进行进一步分类。组学技术的发展扩大了检测胶质瘤分子缺陷的数目,推动了胶质瘤分子分类方法的发展。

简介：1临床资料患者，男，63岁，于2014年10月20日清晨醒来时突发左眼视物模糊，视力下降且伴有疼痛，7天后到医院检查，左眼视野完全缺损，眼底未见异常。患者入院后生命体征平稳，神志清，精神差，自主体位，检查合作。辅助检查：生长激素基础值11．2μg/L（男性正常值〈2．0μg/L）。尿香草基杏仁酸（VMA）187．9μmol／24h（正常值9．6～49．5μmol／24h）。头颅MRI检查（图1）提示鞍区占位性病变，右侧颞部头皮软组织肿胀，蝶鞍及双侧筛窦内为稍长T1、混杂长T2信号影充填。

简介：目的探讨经皮内镜囊肿切除术治疗椎管内小关节囊肿的临床疗效及手术技巧。方法7例采用经皮内镜治疗的椎管内小关节囊肿患者纳入本前瞻性研究。所有患者在术前均进行了6周以上的非手术治疗。根据囊肿形态不同,分别采用经皮内镜椎间孔入路囊肿切除术和椎板间入路囊肿切除术治疗。分析入组患者的住院表,每例均行MRI检查,部分患者行术后影像学检查。随访1年以上。结果采用疼痛视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）和MacNab改良的疗效评定标准对患者术后疗效进行评估。经皮内镜切除小关节囊肿后进行囊肿形态观察。平均手术时间为53min。无明显手术出血。依据MacNab标准,2例优,4例良,1例可。在良和可的病例中,术后放射性疼痛和跛行症状缓解较好,而部分患者仍残留腰痛。结论对于熟练的外科医生,经皮内镜手术是治疗椎管内小关节囊肿的一种较好选择。可以避免副损伤和术后不稳定的增加。经皮内镜可视系统为病理结构的切除和良好的椎管减压提供了条件。在行伴或不伴融合的椎板切除术之前应该首先考虑经皮内镜技术。