简介：目的通过对本院近年来收治的胆道闭锁患儿临床资料的流行病学调查，分析天津及周边地区胆道闭锁的发病趋势。方法收集1995年1月至2011年12月作者收治的经术中胆道造影确诊的168例胆道闭锁患儿临床资料，通过检索病历、电话随访及门诊复查相结合的方式获得研究资料，进行流行病学调查。应用SPSS16.0统计学软件进行数据分析，以P〈0.05为差异有统计学意义。结果①天津及周边地区胆道闭锁的发病率呈现逐年上升趋势。②天津市各郊县基层医院发现或怀疑胆道闭锁并转诊的患儿数量呈现明显差异。③首次就诊于基层医院的患儿平均手术年龄明显高于首次就诊于本院的患儿（P≤0.05），平均手术年龄呈现逐年降低趋势。结论近年来胆道闭锁的发病率明显升高，手术年龄明显降低，分析原因可能与迅速上升的经济水平、不断增强的健康意识及广大家长和医师对胆道闭锁认识的提高有密切关系。

简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病，属自限性疾病。但近年来，急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机，根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践，证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。

简介：第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会定于2012年6月20-24日在北京举行。北京大学第一医院儿科肾脏病专业组自1983年起已成功举办了21届全国儿科肾脏病学习班。本届研讨会将采用讲座与临床-病理讨论（CPC）相结合的授课形式，邀请了国际知名专家、学者授课交流，以提高儿科。肾脏病临床诊断技术为目的，重点讲授近年来儿童肾小球疾病、肾小管间质性’肾炎、遗传性肾脏病等肾脏疾病在基础研究、临床诊治及发病机制方面的新进展。欢迎广大学员自带病例参与交流。结业授予国家继续教育I类学分。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.