简介：目的分析儿童包皮手术中干燥性闭塞性龟头炎（Balanitisxeroticaobliterans，BXO）的发病情况。方法收集自2017年2月至2017年6月期间在本院行包皮手术（瘢痕包茎、包茎、包皮过长、隐匿性阴茎）且包皮送病理检查的患儿临床资料，主要包括年龄、临床诊断、病理诊断。结果本研究中BXO的年龄分布集中在4～8岁。在221例送病理检查的患儿中，有35例显示包皮BXO变，其中60％来自于临床诊断瘢痕包茎的患儿；瘢痕包茎BXO的阳性率为61．8％（21／34），远高于临床诊断为包茎（11．1％；8／72）、隐匿性阴茎（6％；5／83）及包皮过长者（5．9％；1／17）。结论瘢痕包茎患儿BXO阳性率较高，该疾病患儿的包皮建议常规送病理检查，明确诊断，有利于后期指导治疗。

简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。