简介：

简介：为了配合全国医学院校开展双语教学的需要和以问题为中心的教学发展趋势，英文版案例分析系列教材《儿科学》已于2007年7月由人民卫生出版社和美国麦格劳-希尔（亚洲）出版公司合作出版发行。该教材的英文原版是由美国麦格劳．希尔公司推出的《CaseFilePediatrics》，中文简体版由复旦大学上海医学院王卫平教授和上海交通大学医学院朱建幸教授共同担任中文编者，是全国高等学校临床医学专业卫生部规划教材。全书739千字，共分3个部分：如何解决临床问题、临床案例和案例列表。本书通过60个实际案例，对相关的临床或基础知识进行回顾和复习，涉及儿科学的各个方面，内容宽广。每个案例均包括讨论、重点概念、关键术语解释和临床提示，文后还有简短的自测题，编排上基本保留了英文原著的风貌，并根据我国国内医学教学情况对重要知识点和词汇进行了点评和加注，书后附有案例列表便于查询。本教材适用于全国医学院校开展双语教学和PBL教学，有助于医学生将医学基础知识和临床实践相结合，培养学生主动思考和自我学习的能力。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的探讨室间隔缺损（VSD）修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。方法通过查询北京安贞医院（我院）超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用PhilipsIE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1-5MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认。结果符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均（4.7±5.9）岁。28例为术后左室-右房通道（LVRAC）形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现：（1）心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;（2）彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;（3）连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现：（1）左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;（2）彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现：（1）彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;（2）连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。结论多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。