简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。