简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。
简介:新手妈妈产后第一次排尿比较困难,若第一次小便不能顺利进行会引起新手妈妈小便不畅甚至是尿潴留。最好的解决办法就是产后6-8小时主动排尿,不要等到有尿意时才排尿。新手妈妈产后第一次排尿最好在床上进行,若一切正常也可以去洗手间。大部分新手妈妈只要用手按一下小腹下方或使用热水袋敷小腹就会产生尿意,通过这种辅助方式,新手妈妈基本可以顺利进行第一次排尿。分娩后第一次的大便也很重要,为了防止产后便秘,新手妈妈应该多喝水,多吃流质、半流质食物。不要吃易上火的食物,特别是侧切手术的新手妈妈,要多吃蔬菜、水果,小心预防便秘,一旦产生便秘就会影响伤口的愈合。也可以采取食疗法,润肠通便,可以喝蜂蜜水、吃香蕉、空腹吃苹果,必要时可以在医生的指导下服用果导片或者用甘油栓或开塞露来治疗便秘。
简介:目的探讨6-14岁儿童呼出气一氧化氮(FeNO)正常值范围及其影响因素。方法选取苏州市6-14岁在校儿童进行问卷调查及FeNO、肺功能、外周血嗜酸粒细胞(EOS)计数的检测,筛选出健康儿童建立FeNO正常值。FeNO的测定采用电化学法,根据美国胸科学会/欧洲呼吸学会指南进行操作。分析性别、年龄、身高、体重、外周血EOS计数、肺功能和FeNO的相关性。结果参与调查的450名儿童中符合纳入标准者225名(男生107名,女生118名)进入分析。FeNO值呈偏态分布,经自然对数转换后呈正态分布。FeNO平均值为11ppb(95%CI:5-28ppb),最小值〈5ppb,最大值为83ppb。男生FeNO平均值为11ppb(95%CI:5-31ppb),女生FeNO平均值为11ppb(95%CI:5-25ppb)。FeNO与外周血EOS计数相关性最为显著(r=0.291,P〈0.001),与身高(r=0.148,P=0.027)和FEV1(r=0.138,P=0.038)显著相关;〉9岁儿童FeNO显著高于≤9岁儿童(P=0.002);FeNO与性别、体重、BMI、FEV1/FVC无显著相关性。结论苏州地区6-14岁儿童FeNO正常参考值为5-28ppb;FeNO水平与外周血EOS计数、身高、FEV1显著相关。