简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：<正>随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stopclinicforassessmentoffetalrisk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2]。1胎儿颌面部畸形与染色体及基因异常的关系S.Cicero等[3]对3788例胎儿早孕期超声图像

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的调查从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识的知晓情况。方法本研究以2013年9月17～18日江苏省产前诊断中心抽查的江苏省内有产前超声诊断资质的机构内从事产前诊断的超声医生为研究对象，进行知识问卷调查（包括基本信息、孕早期染色体异常筛查及孕中期超声结构筛查三部分），并将结果进行统计处理和分析。结果本研究共发放问卷130份，有效问卷127份（97％）。127名参与调研的产前超声筛查医生对孕早期染色体异常产前诊断相关问题总体判断正确率为90．45％，单位隶属科室、超声医生的技术职称及参与产前诊断课题的相关经验与结果判断的正确率有相关性；对孕中期超声结构筛查相关知识的总体判断正确率为86．09％，其中对机械指数（MI）值等安全参数的设定、孕中期胎儿结构筛查的合适孕周的选择正确率较低，且结果判断正确率与学历、医院的等级、参与相关培训的情况等有关。结论产前超声筛查医生对产前诊断相关知识有较基本的掌握，但有些方面如不同筛查类型的孕周要求、对胎儿超声安全性的认识等方面仍有欠缺，需加强产前诊断相关知识的培训。

简介：<正>有人将TORCH定义为以下感染:弓形虫(toxoplasma)、风疹(rubella)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)及疱疹病毒(herpesviruses)。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前TORCH筛

简介：<正>近五年前,英国国家卫生服务中心(NHS)推出了一个唐氏综合征筛选质量服务项目(DQASS),旨在提高筛选唐氏综合征的水平。通过6个月以来对DQASS所有筛选项目的审计:①提供反馈和咨询意见给实验室和超声检查

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：

简介：<正>近年来,随着辅助生殖技术的广泛开展,双/多胎妊娠发生率明显增高,随之而来的复杂性双胎问题也日显突出,特别是单绒毛膜双胎并发症。作为产科领域的专业医学大会,"中国胎儿医学大会"也一直非常关注复杂性双胎问题。在第二届"中国胎儿医学大会"

简介：目的：探讨深圳地区我院服务人群重度黄疸对新生儿听力损伤的情况。方法：应用丹麦MadsenAccscreen全功能听力筛查仪对2009年1月到12月100例重度黄疸新生儿（黄疸组）及100例健康新生儿（对照组）进行瞬态诱发耳声发射（TEOAE）检查。对于未通过者，出生42天复查，同时进行自动听性脑干反应检查（AABR）。结果：黄疸组通过率为74．5％，对照组通过率为96．0％，两组比较有显著差异（P〈0．001）。42天复查时有9例重度黄疸新生儿双耳未通过TEOAE检查，甚至3个月时仍未通过，且听力损失主要分布在600hz以上。结论：TEOAE检查是一种快速、有效、安全的新生儿听力筛查方法之一。深圳地区我院服务人群，重度黄疸可以引起新生儿听力损伤，听力丧失以高频区域为主。

简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：<正>国际妇产科超声协会(ISUOG)是一个以保障妇女健康为目的,鼓励在妇女健康保健及相关影像诊断领域,进行安全的临床实践和高品质的教育及研究的学术组织。ISUOG临床标准委员会(CSC)的使命是制定实践指南和共识声明,为广大医护人员提供并推荐基于国际共识的影像诊断方法和技术。临床标准委员会的目的是反映ISUOG认可的目前最佳的临床操作方法。虽然ISUOG已经尽了一切努力,以确保实

简介：目的：运用电子阴道镜观察在宫颈病变筛查的效果。方法：分三组：一组为液基细胞学检查二组为传统巴氏涂片检查三组为电子阴道镜检查。观察三个组在筛查中参与的人数及结果。结果：电子阴道镜的检查人数远远超过前两者且检查结论相差无几。结论：电子阴道镜在宫颈病变筛查中效果显著,值得推广。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在