简介：<正>目标:为了系统的评估是否通过分析血清micro-RNA能够比测量血糖更早地预测妊娠期糖尿病(GDM)。方法:作者使用单独定量逆转录聚合酶链反应的TaqMan低密度阵列系统来筛选在妊娠16～19

简介：目的评价孕15~20周孕妇血清中β-HCG、PlGF水平及比值对重度子痫前期的预测价值。方法选取2014年5月至2015年6月于北京大学深圳医院行产前检查并分娩的1722名产妇组成列队,在15~20周时采集肘静脉血,存储于-80℃冰箱内以备检测。根据随访结果分成重度子痫前期组及正常妊娠组。应用ELISA方法检测两组血清中β-HCG和PlGF水平,结果均转化为正常妊娠组浓度的中位数的倍数（MoM值）,并计算β-HCG/PlGF比值。采用方差分析、Kruskal-Wallis秩和检验和Mann-WhitneyU检验比较各指标的组间差异。应用受试者工作曲线（ROC曲线）评价3项指标预测重度子痫前期发生的临床价值。结果11722名孕妇中发生子痫前期的共52例（3.2%）,其中诊断为重度子痫前期31例,同期采血且孕龄相近的正常妊娠孕妇102例作为对照组。2重度子痫前期组孕妇血清中β-HCG的MoM值[中位数（p25,p75）]较正常妊娠组明显升高,分别为1.27（0.78,1.86）MoM和0.96（0.71,1.17）MoM（P=0.021）;重度子痫前期组孕妇血清中PlGF的MoM值较正常妊娠组明显下降,分别为0.68（0.54,1.01）MoM和1.38（0.89,2.72）MoM（P〈0.01）;重度子痫前期组的β-HCG/PlGF比值明显高于正常妊娠组,分别为1.91（1.27,3.13）和0.70（0.38,0.99）（P〈0.01）,差别均有统计学意义。3预测价值：取β-HCG截断值为1.12MoM时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别为54%和88%,曲线下面积（AUC）为0.664（95%CI：0.575~0.746;P=0.025）;取PlGF截断值为0.83MoM时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别71%和82%,AUC为0.818（95%CI：0.740~0.881;P〈0.01）;取β-HCG/PlGF比值截断值为1.13时,预测重度子痫前期的敏感度和特异度分别82.3%和86.3%,AUC为0.914（95%CI：0.851~0.956;P〈0.01）。结论孕中期早期,对孕妇血清中的β-HCG、PlGF水平进行检测并计算二者比值,对预测重度子痫前期发生有较好的临床价值,其中β-HCG/PlGF�

简介：

简介：目的确定孕中期羊膜腔穿刺术后的胎儿丢失率。结局减少良性的活组织检查率。利益为孕妇提供更好的关于孕中期诊断性羊膜腔穿刺术利弊的咨询,并确保孕妇在作出产前筛查的决定前能够得到充分的信息和建议。总结基于不同的变量,羊膜腔穿刺术后的流产风险是有个体差异的。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：目的探讨孕早期血清同型半胱氨酸（homocysteine,HCY）及叶酸水平与原因不明自然流产的关系。方法分析2013年1月至2014年1月深圳市妇幼保健院接受常规孕检的1315例孕早期（孕周≤10周）孕妇的临床资料,按是否出现原因不明自然流产,将孕妇分为观察组（82例）和对照组（1233例）,采用单因素分析及多因素Logistic回归分析原因不明自然流产危险因素;以对照组血清HCY及叶酸水平的第10或90百分位数为界值,比较不同水平组原因不明自然流产的发病风险。结果年龄、孕次、自然流产史、孕前低体重、高HCY血症（OR=2.667,P〈0.05）为原因不明自然流产危险因素,围孕期服用叶酸、高血清叶酸水平（OR=0.228,P〈0.05）为其保护因素。血清叶酸低水平或血清高HCY水平的孕妇,其原因不明自然流产危险性均高于相关指标正常孕妇（OR=2.4、1.7,P〈0.05）。结论孕早期高血清HCY、低血清叶酸水平均可能导致原因不明自然流产发生危险增加,联合检测两项指标可能有助于识别高危孕妇。

简介：目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞，随机分为两组，一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组，另一组为对照组，采用直接培养，比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率，采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组，FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符，对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径，利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞，更利于用FISH行后续的产前诊断。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：

简介：目的利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（fβ-hCG）血清水平与子痫前期发生的关系。方法回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则（年龄相差1岁,孕周相差不超过1周）按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3（6.46±2.19vs7.13±2.30,P=0.002）显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素（uE3：OR=0.80,95%CI：0.70~0.91,P=0.0008）,结论发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>本文于2011年发表在《UltrasoundinObstetricandGynecology》杂志上。本文以前瞻性队列研究的方法,研究早期胎儿生长、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-hCG与分娩小于孕龄儿之间的关系。本文研究对象为2005年1月～2007年12月于Aarbus大学医院产前检查的9450位单胎妊娠的孕妇。8～13周抽取母体血清测PAPP-A和-

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的对新生化颗粒联合米非司酮配伍米索前列醇对14-26周中期妊娠引产的效果进行分析评价。方法选取2010-2013年间甘肃省人民医院240例孕14~26周要求终止妊娠妇女的资料,按不同的引产和给药方式分为A、B、C、D四组,每组各60例。A组：口服米非司酮100mg×2d,第3天阴道放置及舌下含化米索前列醇各200μg,1次/3h,期间冲服新生化颗粒2袋/次,3次/d至产后3d;B组：首日顿服米非司酮200mg,其余同A组;C组：首日顿服米非司酮200mg,第3天晨阴道放置米索前列醇400μg,随后每隔3h口服400μg,最多4次;D组：常规依沙丫啶羊膜腔穿刺注射引产术。比较4组引产成功率、不良反应发生率、引产时间、阴道出血量、月经复潮时间等指标。结果4组引产方式总成功率分别为98.3%、96.7%、96.7%、95.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C组不良反应发生率最高,A组恶心呕吐发生率（1.7%）低于B组（11.7%）,D组疼痛率最高（45%）（P〈0.05）。A、B组米索前列醇用量、引产时间、阴道出血量低于C组（P〈0.05）,D组引产时间最长,阴道出血量最多（P〈0.05）。结论米非司酮分次口服配伍米索前列醇舌下、阴道联合给药,同时辅以新生化颗粒冲服的引产方法,引产时间更短,米索前列醇用量、阴道出血、疼痛率及不良反应更少。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：

简介：妊娠纹是怀孕期间出现在下腹部、大腿、臀部或胸．部，呈现紫色或是粉红色的条纹，根据统计，约70％～90％的孕妇在首次怀孕时，会出现妊娠纹。