简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
简介:目的分析胎儿盆腔及骶尾部肿块的超声影像学表现,探讨超声检查在胎儿复杂性肿块的诊断价值,总结产前诊断胎儿盆腔及骶尾部肿块的临床思路,降低预后较差盆腔及骶尾部肿块胎儿的出生率。方法总结本院超声产前诊断25例盆腔肿块胎儿的图像特征,对照引产后或出生后结果,并追踪其他相关检查的异常。结果25例胎儿中,畸胎瘤9例(9/25)、卵巢囊肿6例(6/25)、胎儿巨膀胱5例(5/25)、单纯肛门闭锁1例(1/25)、泄殖腔畸形2例(2/25)、体蒂异常综合征1例(1/25);例失访。其中9例畸胎瘤、6例卵巢囊肿、1例单纯肛门闭锁无合并其他异常;例巨膀胱病例中,1例染色体为18-三体,1例染色体为13-三体,2例为梅干腹综合征(prunebellysyndrome,PBS),1例为巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome,MMIHS)。2例泄殖腔畸形均合并肾积水,1例还合并结肠扩张;例体蒂异常综合征合并前胸壁及腹壁缺失,心脏、肝脏及肠管外露。结论胎儿盆腔及骶尾部肿块具有复杂的临床表现,超声检查具有很高的敏感性,为产前首选的检查方法,超声检查需要结合分析其他检查才能对此类胎儿的预后做出正确的评估。
简介:目的探讨正常孕妇及子痫前期孕妇血浆肾上腺髓质素浓度及临床意义。方法用酶联免疫方法测定202例妇女体内肾上腺髓质素浓度,其中正常孕妇90例(I组:早、中、晚孕各30例);子痫前期患者42例(轻度20例,重度22例)(Ⅱ组),血压正常非孕妇34例(Ⅲ组),非孕高血压患者36例(Ⅳ组)。结果①正常孕妇组血浆肾上腺髓质素浓度明显高于非孕正常血压的妇女,随孕周的增加而增加,且与孕周有正相关关系。②子痛前期患者血浆肾上腺髓质素浓度明显高于其他组,与收缩压、舒张压、病情严重程度及尿蛋白有正相关关系。结论孕妇体内肾上腺髓质素水平随孕周增加而增加,提示肾上腺髓质素在人类生殖中有重要作用。子痫前期孕妇肾上腺髓质素水平异常增加,可能参与了子痫前期的发病。