简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：绵阳市妇幼保健院始建于1976年，1994年成为绵阳市首家国家级爱婴医院，系中国妇产科医院联盟会员医院、美国心连心新生儿复苏技术培训基地、四川省孕产妇健康教育培训基地、多所高校的实习教学基地、省级“事业单位法人治理结构建设”试点单位。经过近40年的建设和发展，目前已成为集医疗、保健、教学、科研为一体，以诊治妇产科、儿科常见病、多发病和疑难病症为重点的国家三级乙等妇幼保健院。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的：探讨B7同源体1（B7-H1,即程序性死亡配体1）和白细胞介素2（IL-2）在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月中国医科大学附属第一医院乳腺外科收治的75例乳腺疾病患者的临床资料,其中乳腺癌患者44例,乳腺良性疾病患者31例。收集其乳腺肿物石蜡标本,应用免疫组织化学染色检测各类组织中B7-H1和IL-2的表达情况。B7-H1、IL-2阳性表达率的比较采用χ2检验,并用χ2检验和Fisher确切概率检验分析B7-H1、IL-2的表达与乳腺癌临床病理特征的关系。结果B7-H1在乳腺癌组织中的阳性表达率明显高于乳腺良性病变[79.6%（35/44）比22.6%（7/31）,χ2=23.951,P=0.001],而IL-2在乳腺癌组织中的阳性表达率明显低于乳腺良性病变[31.8%（14/44）比71.0%（22/31）,χ2=11.168,P=0.001]。在44例乳腺癌患者中,肿瘤直径〉2cm、组织学分级较高、有淋巴结转移、HER-2阳性以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者,其B7-H1的表达较高（χ2=4.589、7.717、4.475、15.725、22.211,P=0.032、0.014、0.034、0.000、0.000）,但是,肿瘤直径〉2cm、有淋巴结转移以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者IL-2的表达却较低（χ2=12.049、14.850、6.147,P=0.001、0.000、0.013）。结论B7-H1、IL-2与乳腺癌病情的严重程度相关,两者存在联合参考价值,并有望成为指导乳腺癌综合治疗的新指标。

简介：脑转移瘤是指原发于身体其他部位的肿瘤细胞进入颅内形成的转移灶,常见的原发肿瘤为肺癌、乳腺癌和恶性黑色素瘤[1]。临床症状明显的乳腺癌脑转移的概率为10%~15%,居于脑转移瘤的第2位,但加上无临床症状的乳腺癌脑转移患者,真正的发病率可高达30%[2]。尤其随着乳腺癌患者生存时间的明显延长和化疗药物对身体其他部位肿瘤复发的有效控制,乳腺癌脑转移的发病率逐年升高[3].

简介：胎盘早剥是妊娠晚期阴道出血的主要原因之一,其预后与早期诊断、及时处理密切相关。目前对胎盘早剥的诊断主要依赖临床表现和超声诊断,漏诊、误诊时有发生,导致妊娠结局不良。本文旨在综述各项生化指标在胎盘早剥预测中的研究进展,寻找一种准确的、敏感的指标来预测并预防胎盘早剥的发生,为早期预测胎盘早剥发生提供理论依据,对于改善母儿结局具有重要的临床意义。

简介：乳腺浸润性筛状癌（invasivecribriformcarcinoma,ICC）是一种少见的浸润性乳腺癌类型,其发病率约占乳腺癌的0.3%-3.5%,1983年由Page等[1]首次提出。随后ICC因其独特的病理学特点和良好的预后,逐渐受到学者们的关注,对ICC的流行病学和临床特点、病理学特征、诊断标准和治疗等方面已有较多共识,但也存在分歧。

简介：乳腺癌的免疫治疗是指通过给予乳腺癌患者某些生物物质,刺激宿主产生免疫防御应答以取得抗乳腺癌效应的治疗方法,其包括主动免疫治疗和被动免疫治疗。随着免疫学的发展,乳腺癌的免疫治疗成为继手术、化疗、放射治疗、内分泌治疗和靶向治疗之后,又一种潜在的改善乳腺癌患者预后的治疗方案。研究者最初发现非特异性免疫刺激剂如卡介苗（bacillusCalmette-Guerin,BCG）,以及抗肿瘤免疫因子制剂如细胞因子、干扰素-a等可增强机体免疫功能来治疗乳腺癌[1]。随着研究的不断深入,一些新型的免疫治疗方法也相继问世,如封锁免疫检测点和T细胞疗法等[2]。乳腺癌的免疫治疗有可能成为毒性较低和更具针对性的方法。笔者就乳腺癌免疫治疗的最新研究进展作一综述。

简介：目的探讨人乳头状瘤病毒（HPV）多重感染在不同级别宫颈病变中的分布情况及多重感染亚型间的相互作用。方法采用PCR-反向点杂交人乳头状瘤基因分型技术对300例（慢性宫颈炎症组121例、CIN158例、CIN242例、CIN320例、宫颈鳞癌组SCC8例、正常对照组51例）就诊患者进行HPV分型检测。运用？2趋势检验比较HPV在不同病变中的总感染率、多重感染率,分析HPV亚型在多重感染中的分布及变化。结果正常对照组、慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3、SCC组的HPV多重感染率分别为3.92%、9.92%、15.52%、19.05%、15.00%、12.50%。不同宫颈病变相对于正常对照组,多重感染率明显升高（P〈0.05）,宫颈癌组多重感染率与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多重感染中以二重感染最常见,二重感染最常见的HPV亚型组合是HPV16＋51型。结论CIN1、CIN2、CIN3及宫颈癌中HPV的感染率均高于正常和宫颈慢性炎症组,高危型HPV多重感染（高危与高危）增加宫颈上皮内病变风险,但与宫颈癌的发生无明显相关性。

简介：近年来,一系列大样本、前瞻性临床试验证实了前哨淋巴结活组织检查术（sentinellymphnodebiopsy,SLNB）的安全性和准确性,为其提供了循证医学Ⅰ级证据,并显著影响和引导了乳腺癌患者腋窝处理的临床实践,其对乳腺癌分期、预后及治疗的影响已被纳入第七版AJCC乳腺癌分期系统、NCCN指南、ASCOSLNB指南、最新St.Gallen专家共识和中国抗癌协会乳腺癌专业委员会“乳腺癌前哨淋巴结活组织检查临床指南。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：<正>干细胞(stemcells)具有自我复制和多向分化潜能,以及分泌多种细胞因子的功能,在再生医学研究领域备受关注。然而,干细胞的来源、体外维持干性的能力、免疫反应及其致瘤性等问题一直制约着干细胞在临床中的应用。人羊膜上皮细胞(humanamnioticepithelialcells,hAECs)是一种不为人熟悉的干细胞,具有胚胎干细胞的特性;在特定环境中可诱导分化为多种类型的细胞,目前已广泛应用于

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：精液分析是一项用于评估男性生育能力十分重要的临床检测项目,然而,许多研究显示精液分析结果并不可靠,有观点认为质量控制（qualitycontrol,QC）存在问题,很多实验室没有按照要求进行QC或者执行QC方法不一致,质量保证（qualityassurance,QA）工作常常被忽视。QA和QC方法在检验医学的许多领域（例如临床生物化学和血液学）取得很大进展,但是其在男科实验室的应用尚处于起步阶段。精液标本的异质性,液化状态,检测方法、标准及检测流程是导致结果产生差异的主要原因。在精液分析中进行QC和QA显得尤为重要。

简介：目的探讨子宫动脉栓塞术联合局部化疗对剖宫产瘢痕妊娠（caesareanscarpregnancy,CSP）的临床治疗效果。方法选择韶关市第一人民医院2010~2013年收治的48例CSP患者的临床资料,根据治疗方法将患者分为两组,24例采用子宫动脉栓塞＋局部化疗的患者纳入A组,24例采用子宫切开取胚的患者纳入B组。比较两组患者的临床疗效及不良反应发生率。结果A组患者β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,HCG）转阴时间、孕酮下降至未孕水平时间以及月经复潮时间与B组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组患者平均住院时间[（4.2±2.3）d]短于B组[（8.9±2.7）d]（P〈0.05）,术中失血量[（35.8±9.3）mL]及术后不良反应发生率（16.7%）优于B组[分别为（317.9±13.7）mL、45.8%]（P〈0.05）。结论子宫动脉栓塞术联合局部化疗治疗CSP安全性好,治愈率高,不良反应发生率较低。

简介：子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是育龄妇女常见的难治性疾病,也是目前妇科领域的研究热点。自噬失调可能与肿瘤的发生、发展、转归关系密切,但国内外对自噬与EMs的关系鲜有报导。本文对自噬相关基因及信号转导通路在EMs的发生、发展过程中的作用机制进行综述,探讨以自噬为靶点治疗EMs的潜在价值。

简介：目的通过改良差速贴壁法分离纯化绵羊MDSC,探索转化生长因子（TGF-β1）诱导绵羊肌源性干细胞分化为平滑肌的可能性。方法取成年绵羊股四头肌细胞采用改良差速贴壁法（modifiedpreplatetechnique）进行优化、分离、纯化获得绵羊级源性干细胞（MDSC）。利用流式细胞仪鉴定CD44、CD34、CD31、CD45、CD14的表达;westernbloting法检测干细胞标志物desmin表达情况鉴定MDSC。然后利用10ng/mlTGF-β1诱导MDSC向平滑肌方向分化;随后利用Westernbloting法检测诱导培养基处理的MDSC中平滑肌蛋白标志物a-SMA和calponin的表达;结果通过对改良差速贴壁法成功分离出成年绵羊的肌源性干细胞（MDSC）。流式细胞仪鉴定其干细胞标志物CD44、CD34阳性表达,同时CD31、CD45、CD14表达阴性。Westernblotting检测MDSC中Desmin呈阳性表达。利用10ng/mlTGF-β1成功诱导MDSC向平滑肌方向分化。诱导过程中,平滑肌特异蛋白a-SMA和calponin在诱导细胞中的表达逐步上升。结论本研究通过对差速贴壁法成功分离出成年雌性绵羊的肌源性干细胞（MDSC）。并首次利用TGF-β1诱导羊肌源性干细胞（MDSC）成功向平滑肌方向分化。