简介：<正>随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展。本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Cochrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的探讨超声检查BI-RADS3级的乳腺不可扪及病变（nonpalpablebreastlesion，NPBL）微创活组织检查（活检）的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月在本院接受微创活检、超声BI—RADS3级的542例NPBL病例的临床、影像及病理资料，采用卡方检验比较即时活检组（首次超声诊断后3个月之内活检）与随访活检组（随访6个月后活检）发现恶性病变的概率以及两组恶性肿瘤情况的差异。结果全组542例病例，病理确诊恶性病变5例，总体恶性率为0．92％（5／542）；50—59岁患者的恶性率为9．68％（3／31），明显高于其他年龄组（20～29岁组0，30～39岁组0．40％，40—49岁组0．57％，60～71岁组0）。即时活检组中恶性病变4例，恶性率为0．91％（4／435）；随访活检组中恶性病变1例，恶性率为0．93％（1／107），两者差异无统计学意义（P〉O．05），且两组发现的恶性肿瘤的病灶大小，TNM分期相似。结论超声检查BI—RADS3级的NPBL恶性率低，随访活检是安全的。但对于年龄50岁及以上，超声评估为BI—RADS3级的患者需提高警惕，建议积极进行活检。