简介：目前二维超声对于胎儿腭的评估和腭裂的诊断仍较困难,因而近年来有较多学者使用三维超声技术评估胎儿腭。这些技术包括渲染成像和多平面成像,可对唇裂胎儿合并的原发腭裂进行产前诊断,对合并的继发腭裂的诊断虽有明显改善,但对软腭裂和单纯继发腭裂的诊断仍是一个挑战。侧角度照射技术着重规范容积数据的采集,高质量的容积数据,能重建原发腭和继发腭的任何切面,并能显示腭的曲面平铺图像,因而能对腭裂进行明确诊断,甚至是单纯继发腭裂。在早孕期,三维超声显示鼻后三角,重建腭的轴平面和冠状面,可确定原发腭和继发腭,诊断正中唇腭裂和单侧或双侧完全性唇腭裂。
简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。
三维超声评估胎儿原发腭与继发腭
一例5p部分单体合并17q部分三体的分析
