简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

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简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

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简介：中消协最近发出一项警示：洋快餐膳食结构不均衡，因此儿童不宜多吃。调查表明，洋快餐具有“三高”(高脂肪、高热量、高钠)和“三低”(低维生素、低矿物质、低纤维)的特点。

简介：目的：为了深入了解流动儿童在城市中的营养状况,为以后的保健工作提供依据。方法收集无锡市北塘区刘潭社区门诊自2004年1月1日至2010年12月31日出生的流动及常住儿童2028名,给予全身体格检查,测量身高体重,实验室检查,评价其营养状况,筛查出营养不良、贫血及肥胖儿童进行比较。结果查出流动儿童营养不良32人,常住儿童24例;流动儿童检出贫血51例,當住儿童26例;流动儿童检出肥胖25例,常住儿童65例;结论流动儿童营养不良发生率明显高于常住儿童（x~2=4.49）,流动儿童贫血发生率也明显高于常住儿童（x~2=17.1）,常住儿童肥胖发生率高于流动儿童（x~2=10.10）。

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：口服药物通过胃肠粘膜吸收入血分布到全身，在全身各组织器官发挥防病治病作用的同时被机体代谢和排泄，致使有效血药浓度降低，药物的作用减弱，为保证有效血药浓度及稳定疗效，应在血药浓度降至一半时再次给药，即根据半衰期给药。

简介：对于本身关节就不太好的人来说，要纠正一个误区，当感觉骨关节不适的时候，不要休息不活动，而是要在病情允许的范围内进行正确、适当的体育锻炼。这样不仅能缓解关节疼痛，还能防止病情进一步发展，并有利于病情的恢复。

简介：乳腺纤维瘤病又称韧带样瘤，是一种非常罕见的良性肿瘤，约占全部乳腺疾病的0．2％或更少，具有局部浸润、易复发而无远处转移等特点。本文报道了在本院手术的3例女性患者的临床病理特征。

简介：颈部是人体的重要部位，有很多从颈椎通向脑部的神经和血管，其中有一条叫颈内动脉，脑组织的犬部分血液由其供应。很多老年人，由于患高血压、高血脂等血管病变，颈内动脉存在动脉粥样硬化或是钙化。如果随便按摩颈部，容易造成硬化斑块脱落，随血液进入颅内，

简介：现在，越来越多的准妈妈属于白领女性一族，工作与孩子，成为了她们生活的两个重心，那么，对于白领女性来说，她们都会面对什么样的问题呢？

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