简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:目的:探讨异体输血对消化道出血患者凝血功能血小板及部分免疫功能的影响。方法:选择消化性溃疡出血患者40例,血红蛋白65-75g/L,其中对照组患者20例,不给予输血治疗,试验组患者20例,给予输注少白红细胞2-4U,并分别于输血前、输血后1d抽取2组患者静脉血,检测患者凝血功能及外周血中自然杀伤细胞(NK)、IgG、IgA、IgM、CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+的变化情况。结果:输血后1d试验组患者,NK细胞、CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+较输血前显著减少(P〈0.05);输血后1d,试验组患者IgG减少,差异有统计学意义(P〈0.05),2组IgA、IgM变化不显著(P〉0.05);输血前、输血后1d2组患者凝血功能及血小板指标变化均差异不显著(P〉0.05)。结论:异体输血对纠正患者失血性贫血有疗效,但对患者免疫功能抑制明显;对于异体输血量在一定范围内的患者凝血功能无明显影响。