简介：目的探讨稳定型冠心病(CAD)患者血浆脂蛋白磷脂酶A2(Lp-PLA2)与脂蛋白亚组分的相关性。方法连续入选未服用降脂药物治疗的受试人群324例(其中CAD患者253例,非CAD71例),收集临床资料,采用ELISA方法检测血浆Lp-PLA2水平、Lipoprint脂蛋白分类检测仪分析低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)亚组分。结果与非CAD相比,CAD患者血浆LpPLA2水平较高(153.61±78.73vs131.41±65.49ng/ml,P=0.028)。单因素变量分析表明,CAD患者血浆Lp-PLA2水平与大颗粒、中等颗粒及小颗粒LDL-C浓度均呈正相关(r=0.213,P=0.001;r=0.353,P<0.001;r=0.187,P=0.003),与LDL颗粒大小呈负相关(r=0.140,P=0.026);血浆Lp-PLA2水平与小颗粒HDL-C浓度呈正相关(r=0.180,P=0.004),而与大颗粒和中等颗粒HDL-C浓度呈负相关(r=0.133,P=0.034;r=0.154,P=0.014),然而在非CAD人群并无相关性。经多因素回归分析调整传统危险因素后,CAD患者血浆Lp-PLA2水平与各大小颗粒的LDL-C浓度以及小颗粒HDL-C浓度仍呈独立正相关(β=0.263,P<0.001;β=0.327,P<0.001;β=0.135,P=0.033;β=0.133,P=0.034)。结论稳定型冠心病患者血浆Lp-PLA2水平不仅与LDL-C浓度及LDL-C各亚组分相关,且与小颗粒HDL-C具有相关性,提示Lp-PLA2与脂蛋白亚组分表型分布可能存在潜在相互作用。

简介：目的探讨甲状腺结节(thyroidnodule,TN)患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulinantibody,TgAb)与各类甲状腺癌(thyroidcancer,TC)患病风险之间的关系。方法TN良恶性的确定依据术后甲状腺组织常规病理活检,血清TgAb的测定采用电化学发光免疫分析法。测定2015年9月1日至2016年12月31日在郑州大学第一附属医院甲状腺外二科行手术的1257例TN患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平。使用回顾性分析,采用Pearsonχ^2检验等分析血清TgAb阳性者及阴性者,TN的良性率及恶性率之间的差异。结果纳入分析的1257例,TgAb阳性者196例,其中术后组织病理发现良性结节者94例,恶性结节者102例,良性率47.96%,恶性率52.04%;TgAb阴性者1061例,其中术后组织病理发现良性结节者654例,恶性结节者407例,良性率61.64%,恶性率38.36%。对于PTC组,χ^2=23.1019,P<0.01,OR=1.7218,OR的95%CI为(1.3829,2.3754);对于滤泡癌(follicularthyroidcarcinoma,FTC)组,连续校正的χ^2=0.2875,P>0.01;对于髓样癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)组,P样本观察值=0.0423,P=0.0489>0.01。结论在TN患者中,检出血清TgAb阳性者患PTC的可能性大于血清TgAb阴性者,其患滤泡癌及髓样癌的风险并未检测出大于血清TgAb阴性者。

简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。