简介：目的通过对2015前发表的中国异位垂体腺瘤(ectopicpituitaryadenomas,EPAs)进行检索、汇总和分析,以了解我国该疾病的发生状况和临床特征。方法对主要中英文医学文献数据库和会议文献进行系统全面的检索,限定对中国作者报道(英文或汉文)且发生在中国的异位垂体腺瘤进行统计、汇总、归类和分析。结果①在查找到的直接相关中文文献86篇和英文文献27篇中,去除内容互有重叠的病例,共检索出73例异位垂体腺瘤。资料完整的70例中,男31例,44.29%;女39例,55.71%,男:女比例1∶1.3。按发生部位出现的频度,由高及低依次为蝶窦(31例,42.47%)、鼻咽部(7例,9.59%)、鞍上(7例,9.59%)、斜坡(5例,6.85%),其次为第三脑室、蝶窦/斜坡、鼻腔、大脑颞叶各4.11%。按肿瘤的功能性质分类,其发生比率由高低顺序排列依次为泌乳素瘤(prolactinadenoma,PRL-ma)(21例,28.77%)、无功能瘤(nonfunctionadenoma,NF-ma)(21例,28.77%)、促肾上腺皮质激素瘤(adrenocorticotropichormoneadenoma,ACTH-ma)(15例,20.55%)、生长激素瘤(growthhormoneadenoma,GH-ma)(10例,13.70%)、促甲状腺激素瘤(thyroidstimulatinghormoneproducingadenoma,TSH-ma)(2例,2.74%)和卵泡刺激素瘤(folliclestimulatinghormoneadenoma,FSH-ma)(1例,1.37%)。另有因资料欠缺,性质不明者3例。发生率最高者为PRL瘤和无功能瘤,此与国外报道的以ACTH发生率为最高有所不同。另有松果体区和咽旁间隙各1例尚未见报道。②除外3例资料不全者,70例EPA中,伴发空泡蝶鞍者15例,占21.43%。其中由蝶窦伴发者11例,达73.33%;斜坡3例,占20%;2者合计占93.33%。③69例EPAs在论文中对肿瘤是否具有侵袭性有描述,有明显侵袭性者29例,占42.03%,其中包括1例垂体腺癌,占1.45%。④全部病例均以手术作为首选,部分病例接受了放疗或药物治疗。结论EPA是极其罕见的,到2015年末中国报道的总例数仅73例,最常见的发生部位位于中线区域的�

简介：本刊是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管,中国医学科学院、北京协和医学院主办,阜外医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。