简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

简介：慢性贫血几乎是肾衰的必然结果。随着肾功能的损害，血红蛋白缓慢地进行性减少，当肾小球滤过率(GFR)降至30ml／min以下(约相当于血肌酐＞300μmol／L)时，血红蛋白减少特别明显。这种贫血应引起重视，因为它可以导致许多衰弱性症状，如疲乏、嗜睡、肌无力、畏寒、劳累时气促、运动能力下降。它也是肾病患者心血管病患病率高的主要因素之

简介：慢性贫血几乎是肾功能衰竭的一个难以避免的结果。当肾功能受损时血红蛋白浓度就会缓慢地逐渐下降，尤其当肾小球滤过率(GFR)低于30ml／min(大约相当于血清肌酐>300μmol／L)时，就会出现明显的贫血。

简介：造血在儿童和成人时期发生在骨髓。但在胎儿时期，造血主要发生在肝；胎儿发育的晚期(从6—7个月起)，造血干细胞移行至骨髓。[胎盘脐带血是供移植用的造血干细胞的丰富来源，数以百计的这种移植已在世界范围内开展；由于所提供的血量有限(60一lOOml)，这种技术主要应用于儿童。]

简介：巨幼细胞性贫血主要是由于缺乏叶酸和／或维生素B12导致细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血细胞异常的贫血。现将我科2001—2003年收治的病例总结如下：

简介：慢性病贫血(anemiaofchronicdisease,ACD)是临床上常见的贫血,其发病率仅次于缺铁性贫血(IDA),在各类慢性病过程中,ACD的发生率可达到27%～58%。以前曾把它归类为“铁粒幼细胞性贫血伴网状内皮细胞系统含铁血黄素沉着症”,因该病常伴随有感染、炎症、肿瘤等情况,70年代后改称“慢性病贫血”。该病不包括由肝病、肾病及内分泌疾患引起的贫血。近年来,随着研究技术和方法的不断更新,尤其是分子生物学的进展及对细胞因子的研究进展,对ACD的发病机制及诊断治疗认识有了进一步的提高。现将这方面的进展综述如下。1ACD的发病机制

简介：慢性肾功能衰竭均合并不同程度的肾性贫血（renalanemia，RA）。贫血的原因主要是肾单位损害导致肾脏产生促红细胞生成素（epoetin，EPO）能力下降，铁缺乏也参与了贫血的发生。铁缺乏也是造成病人对EPO治疗反应不足的主要原因。以往均采用口服补铁的方法来纠正缺铁，改善贫血，可达到血红蛋白（Hb）、红细胞压积（Hct）暂时升高。

简介：本文分析36例老年人缺铁性贫血的病因,发现均与胃肠道疾病有关,而慢性失血是最常见的原因.1资料和方法1.1对象2001～2003年在同济大学附属东方医院诊断为缺铁性贫血的老年患者36例,年龄67～96岁,中位数年龄78岁.男15例,女21例.均符合缺铁性贫血诊断标准[1].1.2病因诊断方法胃切除术、痔疮主要根据病史和体格检查;粪便常规和潜血试验,各例检查2～5次不等;纤维胃镜和(或)纤维结肠镜检查及活组织病理检查33例.

简介：<正>采用环孢菌素A（CsA）治疗重型再生障碍性贫血（SAA）39例,其中SAAⅠ22例,SAAⅡ17例。治法:CsA6～10mg/（kg.d）治疗9例,余患者用胶囊3～4mg/（kg.d）,均分2次用新鲜水果汁或牛奶送服。并用康力龙、长效丙酸睾丸酮维生素B1等治疗。结果:总有效率为45.5％,3个月、6个月、1年、2年时的有效

简介：目的对108例巨幼细胞性贫血从形态学进行分析。方法用形态学检查方法分析三种类型的血象及骨髓象特点。结果把巨幼红细胞贫血按形态学特点分为以红细胞巨变为主和以粒系细胞巨变为主或以红细胞和粒系细胞巨变同时存在的三种类型。但三者给与叶酸和维生素B12治疗后，都有明显疗效。结论分析此108例巨幼细胞性贫血的骨髓象，从而了解三种类型的区别，以便区分巨幼细胞性贫血与骨髓异常综合征及急性粒细胞白血病，以防止误诊。

简介：目的观察依倍注射液(重组人红细胞生成素)对肾性贫血患者的临床疗效及安全性。方法23例肾性贫血患者给予依倍100IUkg周，分2—3次皮下注射，用药期间观察红细胞压积(HCT)上升到33％以上或血红蛋白(HB)超过110gL时，剂量减少14—13，维持用药，共观察12周。结果显效14例(60．9％)；有效7例(30．4％)；无效2例(8．7％)；总有效率91．3％。依倍主要不良反应为血压升高，头痛等，未发现严重不良反应。结论：依倍治疗肾性贫血安全、有效。

简介：再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA）是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、外周血全血细胞减少为特征的异质性疾病，包括先天性和获得性AA。临床上，绝大多数儿童AA属于后天获得、原因不明的原发性AA，常表现为较严重的贫血、出血和感染。部分AA可最终演变成骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）

简介：慢性肾功能衰竭并贫血临床常见，提高红细胞生成素的水平是治疗该病很重要的措施之一。我院临床应用小剂量重组红细胞生成素(EPO)治疗6例老年慢性肾功能衰竭并贫血的患者，疗效显著，患者自觉症状均得到改善，观察指标均有明显变化，没有发现明显副作用。

简介：<正>30例维持性血透肾衰患者分A组15例,静滴右旋糖酐氯氧化铁(科莫非100mg/支),总补铁量=体重(kg)×(Hb目标值-Hb实际值)(g/L)×0.24+贮存铁量,其中Hb目标值120g/L,贮存铁量500mg;B组15例予琥珀酸亚铁(速力菲)口服,每日3次,每次2片(相当于200mg元素铁,100mg/片),空腹服用8周。科莫非可以明显提高血透患者的血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度,显著提高病人的血红蛋白及红细胞压积水平,效果优于口服速力菲,未见严重不良

简介：目的观察促红细胞生成素（EPO）联合口服铁剂治疗对老年慢性心力衰竭（CHF）合并贫血患者血红蛋白、心功能、肾功能参数的影响。方法将87例心功能Ⅱ～Ⅳ级（NYHA）的老年CHF合并贫血（Hb〈110g／L）患者随机分至治疗组（n=44例）及对照组（n=43例）。在CHF常规治疗基础上，对照组给予口服铁剂，治疗组给予口服铁剂＋皮下注射EPO。治疗4周后，观察两组血红蛋白、血肌酐、肌酐清除率、心功能、N末端前脑钠肽（NT-ProBNP）变化。结果（1）与治疗前相比，治疗后治疗组Hb明显升高[（112．1±3．4）g／LVS（98．3±5．4）g／L，P〈0．01]，血清肌酐水平明显降低[（162．1±39．3）vmol／LVS（185．0±31．2）μmol／L，P〈0．053，肌酐清除率增加[（43．5±7．1）ml／minvs（38．2±9．O）ml／min，P〈0．053，NYHA心功能分级明显改善（2，5±0．5VS3．2±0．7，P〈0.01），血浆NT-ProBNP显著下降[（1636．3±436．7）ng／LVS（2217．8±960．2）ng／L，P〈0.053。对照组，上述参数均有所改善，但差异无显著性；（2）与对照组相比，治疗后治疗组Hb高于对照组，血清肌酐水平低于对照组，肌酐清除率高于对照组，NYHA心功能分级级别低于对照组，血浆NT-ProBNP低于对照组。结论在CHF合并贫血的老年患者中应用EPO和口服铁剂治疗，在纠正贫血基础上，可以进一步改善心功能（NYHA分级）、肾功能并降低血浆NT-ProBNP水平。