简介：自20世纪70年代末、80年代初超声二维实时显像进入我国以来，随着B超、M超、多普勒等超声技术的不断进步．其已成为产前胎儿畸形检查不可或缺的技术之一。三十余年来．通过产前胎儿超声检查，使形态学明显异常、影响生命的胎儿畸形得以发现，如无脑儿、脑膨出、腹裂等致死性畸形。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：目的：研究经皮冠状动脉（冠脉）介入治疗（percutaneouscoronaryintervention，PCI）患者围手术期肌钙蛋白Ⅰ（TroponinⅠ，TnI）升高的相关因素。方法：共入选235例术前TnI正常的择期PCI患者，根据其术后第1天晨血TnI水平分为术后TnI值正常组、术后TnI超过正常值上限但小于5倍组和术后TnI超过正常值上限5倍组共3组。对各组的基线资料、冠脉病变特点等进行比较，利用Logistic回归分析PCI围手术期TnI升高的重要预测因素。结果：235例择期PCI患者中．术后TnI超过正常值上限5倍组患者占34．9％，TnI超过正常值上限但小于5倍组占31．1％，3组患者间的冠脉病变特点存在统计学差异（P〈O．05）。Logistic回归分析显示，年龄、多枚支架植入和病变类型（B／C型）是PCI围手术期相关心肌损伤的重要预测因素。结论：年龄、多枚支架植入和复杂病变类型是预测PCI围手术期心肌损伤发生的因素。

简介：目的：探索肿瘤坏死因子相关调亡诱导配基（TRAIL）在肺动脉高压（PAH）中的表达及其临床意义。方法：入选2009年至2012年间就诊于瑞金医院门诊或住院部的患者82例,分为2组,心脏彩超检查诊断为PAH的患者27例作为PAH组,非PAH患者55例作为对照组。用ELISA法测定其血清TRAIL水平,结合世界卫生组织功能分级（WHO-FC）和六分钟步行距离（6MWD）等临床资料进行统计学分析。结果：与对照组相比较,PAH患者的血清TRAIL水平显著增高[（131.20±60.44）pg/mL比（77.28±26.84）pg/mL,P〈0.001]。在PAH组中,血清TRAIL水平,①WHO-FCⅢ级和Ⅳ级的患者明显高于WHO-FCⅠ级和Ⅱ级者[（155.25±49.93）pg/mL比（74.08±43.12）pg/mL,P〈0.001）];②与6MWD呈线性相关（r=-0.544,P=0.044）,而与肺动脉收缩压（PASP）间无相关性。结论：PAH患者血清TRAIL明显升高,且与疾病的严重程度相关。

简介：目的：观察咳嗽变异性哮喘（coughvariantasthma，eVA）患者的呼出气一氧化氮浓度（FFNO）变化及其与气流阻塞间的相关性。方法：2012年7月至2013年6月经支气管激发试验确诊的92例CVA成人患者．分别行常规肺功能、脉冲振荡肺功能和FENO检测。结果：92例CVA患者中44例的FENO〉50ppb，34例的F，NO为25～50ppb，仅14例F，N0〈25ppb。3组患者均无显著的气流阻塞，但均有轻度外周小气道障碍。脉冲振荡肺功能测试中，所有患者的呼吸总阻抗和共振频率均略有增高，同时反映外周气道阻力的外周气道阻抗及5Hz、20Hz粘性阻力差值（R5-R20）也出现显著增高。结论：FENO与气道高反应性密切相关，CVA患者的F-ENO水平普遍增高，且同时合并外周气道气流阻塞。FENO检测有助于CVA的临床诊断。