简介:目的骨关节炎(OA)是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和|logFC|〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。
简介:摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断,并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失,该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法,借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病,并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。
简介:目的:研究PRAM1基因在急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中的临床表型及其预后价值。方法:以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果:首先发现PRAM1基因在inv(16)AML中表达最高,在t(15;17)M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML(cytogeneticallynormalAML,CN-AML)中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率(event-freesurvival,EFS)有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论:PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t(15;17)M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。
简介:摘要目的分析马来酸依那普利片的人体相对生物利用度和生物等效性。方法选取24名健康志愿者作为受试者,采用二交叉法单剂量口服马来酸依那普利片试验制剂及参比制剂各20mg,采用LC-MS/MS串联质谱法对所有患者血浆中的依那普利、依那普利拉的浓度进行测定,计算人体相对生物利用度,评价两种制剂的生物等效性。结果24例健康受试者分别口服20mg马来酸依那普利片受试制剂、参比制剂后,以依那普利计算的人体相对生物利用度为(90.86±39.59)%,以依那普利拉计算的人体相对生物利用度为(103.0±31.1)%;马来酸依那普利、依那普利拉的tmax经非参数秩检验结果显示均无明显差异(P>0.05);马来酸依那普利、依那普利拉的ρmax和AUC0-8h经对数转换、方差分析,两者在α=0.05时均无明显差异,单双侧t检验显示两者均生物等效。结论马来酸依那普利片试验制剂与参比制剂在健康人体内均具有生物学等效性。
简介:摘要目的探讨分析新型环保生物组织透明剂对病理切片制片质量的影响。方法选取2017年5月-2018年5月收于我院检验科并需制片进行相关病理诊断的80份组织样本作为研究对象,根据随机的原则,将这些样本分为两组,分别为观察组与对照组,其中对照组40例,制片时全部采用二甲苯,观察组40例,制片时全部采用新型环保生物组织透明剂,最后统计分析两组患者组织样本制片的质量优良率及长时间贮存时是否会发生裂片或散发异味的情况,并对所的数据进行回顾性分析。结果在40例采取二甲苯制片的对照组患者的组织样本中,优质片有15片,占比37.5%(15/40),良好片有12片,占比30%(12/40),差片有13片,占比32.5%(13/40),总的制片优良率为67.5%(27/40),长期贮存后出现裂片或散发异味的有25片,占比62.5%(25/40);在40例采取新型环保生物组织透明剂制片的观察组患者中,优质片有25片,占比62.5%(25/40),良好片有12片,占比30%(12/40),差片有3片,占比7.5%(3/40),总的制片优良率为92.5%(37/40),长期贮存后出现裂片或散发异味的有4片,占比10%(4/40)。各组数据之间具有显著性差异并有统计学意义(P<0.05)。结论采用新型环保生物组织透明剂对病理组织进行制片的优良率显著高于采用二甲苯制片,且长期贮存后切片发生裂片及散发异味的概率大大下降,应该在临床上进一步推广。
简介:摘要目的研究肌电生物反馈技术治疗痉挛型脑瘫患儿尖足的临床效果。方法病例筛选时段2017年1月-2018年7月,抽取我院接收的挛型脑瘫患儿46例,对其临床资料进行回顾性分析,根据治疗方案作为分组依据,将46例患儿分为对照组、观察组,每组23例。对照组实施常规治疗,观察组基于此,应用肌电生物反馈技术治疗。对比两组临床观察指标、治疗总有效率。结果临床观察指标与对照组相比,观察组较优,差异有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率与对照组相比,观察组较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在痉挛型脑瘫患儿尖足临床治疗中,应用肌电生物反馈技术治疗,既可改善临床观察指标,又可提高治疗总有效率,值得临床推广应用。