简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要MicroRNAs(miRNA)是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异,因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示,miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变,并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用,但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。
简介:摘要目的研究与分析铸造支架活动义齿治疗牙列缺失的效果。方法选取我院2016年9月至2017年5月收治的42例牙列缺失患者为研究对象,通过电脑将其随机分为对照组与研究组,各21例。采用铸造支架塑料义齿治疗对照组,采用铸造支架活动义齿治疗研究组。观察对比两组患者相关指标变化情况以及治疗满意度。结果治疗前,两组各相关指标,如牙周袋深度、出血指数以及菌斑指数等对比差异不显著(P>0.05)。而治疗后,观察组各相关指标改善显著,且与对照组及治疗前相比差异具有统计学意义(P<0.05)。而治疗后观察组满意度为95.23%(20/21),明显好于对照组76.19%(16/21),且对比差异P<0.05具有统计学意义。结论铸造支架活动义齿治疗牙列缺失的效果非常显著,且能明显降低牙周袋深度、出血指数以及菌斑指数,并提高患者的满意度,因此值得应用于临床推广。
简介:摘要目的探讨成人咳嗽变异性哮喘的临床诊断与治疗方法及其应用疗效,为之后的医疗实践提供科学、可靠的依据。方法在2016年6月—12月期间开展此次研究活动,我院选取同期收治的52例成人咳嗽变异性哮喘患者,依据患者临床症状,对其进行相应的病情诊断,待明确诊断后均给予其糖皮质激素与支气管解痉剂等药物治疗,观察本组患者的临床治疗效果。结果经相应诊断和治疗后,本组患者中治愈率与有效率分别为88.5%和7.7%,其中2例患者发展为支气管哮喘,支气管哮喘发生率占3.8%。结论临床需依据成人咳嗽变异性哮喘患者的实际情况,通过多项辅助手段及早对其进行科学诊断并给予其有效的治疗方案,以降低患者支气管哮喘发生率,提高治疗效果,促进其病情快速康复。
简介:摘要近年来临床远中游离端义齿修复出现了精密附着体、种植体等一些新技术,但是此类修复技术都需要健康的基牙,操作复杂,且费用昂贵,因此有其局限性。本研究着力从传统的活动义齿修复病例中找出游离端义齿修复的主要缺点和临床特点,便于临床工作中逐步予以解决。