简介：摘要目的建立基于TaqMan-TAMRA探针技术的快速、准确的载脂蛋白E(ApoE)基因型检测方法，为临床诊断、治疗和预防ApoE基因相关疾病提供依据。方法对1049例血液样本提取DNA后，利用TaqMan-TAMRA探针对ApoE基因进行检测和分型，并利用测序法进行验证。结果1049例样本中，共检出1048例，ApoE基因的6种基因型（ε3/ε3、ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε2/ε2、ε4/ε4）所占比例分别为68.64%、13.54%、14.97%、1.72%、0.76%、0.38%。TaqMan-TAMRA探针法分型结果与测序结果完全一致。结论TaqMan-TAMRA探针法操作简便，分型结果准确度高，是一种适用于临床的ApoE基因快速分型方法。

简介：

简介：摘要目的探讨改进型探针在泪小管断裂吻合术中的临床应用。方法回顾分析了泪小管断裂患者33例，随访12月，观察疗效。结果23例治愈（占69.69%），6例好转（占18.18%），4例无效（占12.12%）。结论使用改进型探针进行泪小管断裂吻合，提高了手术效率，避开了手术难点，是一种可行了手术方法。

简介：摘要目的对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断。方法5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇，抽取夫妇双方外周血及分离羊水细胞提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测夫妇双方及胎儿的运动神经元生存基因(SMN1)拷贝数。结果6个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，为SMA携带者。5个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同，为SMA携带者；1个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0，为SMA患者。结论MLPA技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法，可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数，适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

简介：摘要目的探讨金属探针在过度倾屈子宫放置固定式宫内节育器中的应用效果。方法选取2014年3月至2015年7月期间我站收治的需放置固定式宫内节育器70例，其中过度倾屈子宫患者20例。20例均于金属探针的辅助作用下置入固定式宫内节育器，回顾分析患者的基本资料及置入情况。结果70例患者均一次性完成节育器置入治疗，平均手术时间为（3.4±1.2）min；平均术中出血量为（3.1±0.3）mL；阴道流血时间较长者共6例，占8.6%；月经异常者共9例，占12.8%；腰腹痛者4例，占5.8%。但随着时间的延长，患者不良反应症状明显减轻，无需进行特别处理。结论过度倾屈子宫放置固定式宫内节育器治疗中，通过金属探针进行辅助放置可提高手术成功率，降低术后不良反应的发生。

简介：摘要目的分析可视可塑型硬光纤喉镜用于困难气管插管中的临床效果。方法选择我院收治的需进行全麻手术的68例患者（预测可能存在困难气管插管）作为观察对象。收治时间为2014年5月至2015年8月，将68例全麻手术患者随机分成两组，对照组采用直接喉镜进行插管，实验组采用可视可塑型硬光纤喉镜进行插管，观察两组全麻手术患者一次插管成功率、插管时间及插管前与插管时心率的变化情况。结果对照组全麻手术患者一次插管成功率（47.06%）明显低于实验组（79.41%）；且两组之间对比的插管时间及插管时心率水平存在显著差异（P＜0.05）。结论针对困难气管插管患者采用可视可塑型硬光纤喉镜的效果明显，对患者的损伤较小，对心血管反应较轻。

简介：摘要目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析（PMCA）技术作为耳聋基因基因诊断的可行性。方法选取2017年1－4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份，采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测，检测结果不一致的样本，以DNA测序技术作为金标准，对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外，其余的94份标本均能正确检出。经测序鉴定，该两例未能检测出，是由于基因检测位点的不同所导致。结论PMCA技术可作为MALDI-TOF-MS技术检测耳聋基因基因突变的替代或验证方法。