简介：摘要目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症（简称支扩）的发病及临床表型的关系。方法用直接测序法测定176名受试者的基因型（正常对照组86例，支扩组90例），并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%），观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率，分析β2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果两组研究对象的β2-AR编码区16位点（Arg→Gly）的突变频率分别为46.5%和49.4%，差异无显著性（χ2=0.303,P＞0.05）；支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者，其FEV1%分别为（75.9±6.8）、（72.3±7.2）和（71.0±6.3），差异有显著性（F=4.048,P＜0.05）；吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%，差异有显著性（χ2=7.425,P＜0.05）。结论β2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因，但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。

简介：摘要目的探讨臀位分娩方式对产妇及围生儿的影响,以利提高产科质量,减少围生儿病死率。方法分析231例臀位孕产妇选择不同分娩方式,对孕产妇及围生儿的影响。结果选择剖宫产分娩的孕产妇产后并发症的发生率低于阴道分娩(P<0.01),且围生儿病死率也较低(P<0.01),结论臀位分娩选择剖宫产方式可降低孕产妇产后并发症的发生率,同时也可明显降低围生儿的病死率,因此,臀位分娩选择剖宫产时,指证应适当放宽。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

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简介：摘要目的探讨俯卧位手术患者手术体位安置。方法体位安置前手术床及体位垫的准备，手术患者的准备，手术患者俯卧位的安置。结果舒适安全的体位摆放，使手术顺利进行，有效地减少了并发症的发生。结论手术室护士准确熟练的安置俯卧位，以最大限度地保证了患者的舒适和安全，降低了因体位安置不当给患者和手术室护士带来的风险。1

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简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要目的探讨适时干预头位难产对分娩的影响。方法自2010年1月—2012年1月在我院产科进行分娩的单胎头位难产产妇572例，根据随机数字表征法分为2组，即适时干预的观察组，以及常规干预的对照组，每组286例。观察两组产妇分娩方式、第二产程持续时间和新生儿窒息率。结果干预后，观察组产妇自然分娩139例（48.60%），对照组自然分娩88例（30.77%），观察组明显高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；剖宫产比例及第二产程持续时间，观察组均低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。两组新生儿情况比较，观察组新生儿窒息发生17例（5.94%），对照组发生58例（20.28%），两组比较，观察组优于对照组，差异具有显著统计学意义（P<0.01）。结论产程中适时对头位难产产妇进行及时有效的干预措施，不仅可提高自然分娩的几率，缩短产程，而且可降低新生儿窒息的发生率。

简介：摘要目的探讨头位难产的发生原因与分娩方式,提高对头位难产的识别、处理,减少母婴并发症。方法选取2011年5月至2012年5月江宁区中医院收治的100例头位难产临床资料,对其原因、临床特点、分娩方式进行回顾性分析。结果头位难产的产妇中,持续性枕后位40例(40%),持续性枕横位47例(47%),在头位难产的诸多原因中居首位,其后依次为宫缩乏力22例(22%),产道异常(骨产道及软产道)5例5%),在100例胎头位置异常产妇中,剖宫产61例(61%)。结论头位难产发病率高,原因复杂,其中持续性枕后位、枕横位是头位难产的主要原因,处理不当会严重危害母婴健康,在临产时能够做到严密监测产程,进行必要试产,慎重选择分娩方式,多以剖宫产为首选,可明显降低头位难产对母婴危害,提高产科质量。

简介：

简介：摘要基因治疗是一种新的治疗手段，可以治疗癌症、遗传性疾病、自身免疫性疾病等多种疾病。基因治疗的主要目标是发展安全和高效的基因导入系统，它们能将外源遗传物质靶向性地导入到特异的细胞，并使其整合入基因中。通过这种修复受损基因的方式来达到治疗目的。本文主要综述病毒性载体系统和以siRNAs为基础的基因治疗，来展示基因治疗现状以及发展前景。

简介：摘要目的构建细胞凋亡受体通路相关蛋白FasL表达的RNA干扰(RNAi)质粒,为研究FasL参与的细胞信号通路提供稳定转染细胞的RNA干扰质粒。方法选取FasL基因的19nt特异性序列,设计针对FasL的shRNA序列,应用基因重组技术克隆到pSilencer1.0-U6表达载体中,EcoRI和ApaI进行双酶切和DNA测序鉴定重组克隆,在脂质体的介导下包含FasL基因RNAi的重组载体转染脐静脉血管内皮细胞,转染48h后,收集细胞裂解液，Westernblotting分析对照组与转染组FasL蛋白的表达水平。结果双酶切证实shRNA正确插入pSilencer1.0-U6质粒,DNA测序证实插入的序列正确;FasL基因RNAi的载体转染血管内皮细胞成功;Westernblotting结果显示与空质粒对照组比转染组细胞FasL表达下调。结论成功构建人FasL基因RNA质粒,为研究FasL参与的细胞信号通路提供了稳定的转染细胞载体。

简介：摘要肾癌是一种多基因相关的肿瘤，不同组织学类型的肾癌有不同的基因改变，它们的临床特征，对治疗的反应也不尽相同因此，对肾癌相关基因的研究不仅加深了人们对肾癌发病机制的了解，而且具有重要的临床意义。本文总结了PBRM1、VHL、BHD及TGF-β1等肾癌关键基因，分析其在肾癌诊断治疗方面的价值。

简介：摘要本文通过国内外文献的阅读分析，对乙肝病毒基因型发现及发展，基因型分型测试主要方法，病毒基因的分布区域，变异与临床表现，做了简要综述。

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简介：摘要目的应用基因芯片技术初步分析脓毒症大鼠肝脏组织细胞基因表达谱的变化。方法健康Wistar大鼠40只，随机分为模型组和假手术组，每组各20只。通过盲肠结扎穿孔术（CLP）制备大鼠脓毒症模型，应用含有22523个大鼠基因cDNA克隆的表达谱基因芯片进行检测，筛选差异表达基因，用计算机软件分析脓毒症大鼠肝脏组织术后24小时的基因表达变化。结果与假手术组比较，共筛选出差异表达基因共285条，占基因芯片总点数的1.26%，其中已知基因180条，93条基因表达上调，87条基因表达下调。涉及到一系列与细胞生长调节相关基因，物质能量代谢相关基因，信号转导、炎症、应激反应相关基因，转录调控及蛋白质翻译、修饰、加工、降解相关基因等相关的基因异常表达。结论脓毒症导致的多脏器功能不全（MODS）是多种基因作用的结果，采用基因芯片技术全面揭示脓毒症肝脏基因表达的模式，有利于发现新的研究目标和治疗途径。

简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要目的通过初产妇头位分娩产程图临床观察，及时掌握产程进展。方法对本院2010年度收治的初产妇头位100例异常产程图的产妇作为实验组，随机选择100例正常产程图的产妇作为对照组，将两组对比进行回顾分析。结果实验组产程图中潜伏期、活跃期均较对照组延长，实验组中剖宫产、阴道助产也较对照组高。结论严密观察产程，正确的描绘产程图，对于及早识别难产，指导临床处理，减低母婴并发症非常重要。

简介：摘要我院在传统阑尾切除术基础上，采用左侧斜卧位的方法，减少了切口感染及肠粘连等并发症的发生，取得较好的效果。