简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的了解影响3~6岁反复上呼吸道感染(recurrentupperrespiratorytractinfections,rURTIs)儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等,探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素,为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3~6岁儿童230例为研究对象。其中,男性儿童为151例(65.7%),女性为79例(34.3%)。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中,118例为反复上呼吸道感染患儿(纳入病例组),其中男性患儿为82例(69.5%),女性为36例(30.5%)。另外112例为同期在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿保科健康检查的3~6岁正常儿童,将其纳入对照组,其中男性儿童为69例(61.6%),女性为43例(38.4%)[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式,分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素,确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3~6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素:每周摄入蔬菜1~3次[OR一5.195,95%CI(1.193,22.624)],入托[OR一5.642,95%CI(1.149,27.702)],反复上呼吸道感染病史[OR-8.129,95%CI(2.725,24.256)],每日户外活动少于30miniOR-4.583,95%CI(0.857,24.499)]或不足2h[OR-5.291,95%CI(1.576,17.763)]。②保护因素:父亲文化程度高中以上[OR-0.134,95%CI(0.034,0.527)],每�
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)是严重危及新生儿生命健康的常见病,HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月,
简介:目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组(n=31)和G-6-PD正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与G-6-PD正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ^2=4.168,P=0.041)。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000)。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001);G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�