简介：目的探讨尿4种微量蛋白在妊娠肾损伤的早期临床诊断价值。方法采用速率散射比浊法对正常妊娠产妇165例、妊高征45例和非孕对照40例的尿4种微萤蛋白MA、TRF、IgG和A1M进行检测。结果与对照组比较，早孕组尿4种微量蛋白差异无显著意义（P〉0．05）；中孕组中MA、TRF有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001），其余无明显改变；晚孕组和妊高征组尿4种微量蛋白均有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001）。结论尿中4种蛋白检测可以作为晚期妊娠肾损伤的早期诊断的灵敏指标，对肾小球或肾小管损伤及病情发展的判断、预后等也有一定临床意义。

简介：目的探讨单纯型乳腺黏液腺癌的x射线钼靶影像表现。方法采取回顾性分析法，选择2009年1月至201i年1月于本院经术后病理学检查确诊为单纯型乳腺黏液腺癌的24例女性患者的病历资料为研究对象，纳入观察组（n=24）；选择同期于本院就诊及手术治疗的30例乳腺纤维腺瘤患者的病历资料纳入对照组（n=30），对两组x射线钼靶影像表现进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患者病程比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。两组患者X射线钼靶病变密度、分叶征、腺体分型方面比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；而病变大小、边缘及钙化情况方面比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。X射线钼靶检查对单纯型乳腺黏液腺癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为54．17％（i3／24），86．67％（26／30），76．47％（13／17）和70．27％（36／37）。结论单纯型乳腺黏液腺癌X射线钼靶影像表现具有特征性，可提高该病诊断准确性，降低误诊率。

简介：目的观察槐杞黄对IgA肾病（IgAnephropathy，IgAN）大鼠蛋白尿及肾组织nephrin及podocin的影响，探讨槐杞黄对IgA肾病大鼠蛋白尿的治疗作用及其机制。方法将24只雄性Sprague—Dawley（SD）大鼠按随机数字表法分为对照组、模型组、槐杞黄组，每组8只。模型组和槐杞黄组建立1gA肾病模型，槐杞黄组给予槐杞黄颗粒治疗。应用定量尿沉渣计数法检测尿红细胞个数，考马斯亮蓝法检测24h尿蛋白定量，全自动生化分析仪检测血生化指标。应用直接免疫荧光法检测肾小球IgA沉积强度，间接免疫荧光法检测肾小球nephrin及podocin蛋白的表达及分布，采用实时荧光定量PCR技术检测肾皮质nephrinmRNA和podocinmRNA的表达。结果①槐杞黄组大鼠的尿红细胞计数、尿蛋白，较模型组显著减少，差异有显著意义（P〈0．05）；②槐杞黄组大鼠肾组织病变，较模型组减轻；③槐杞黄组大鼠肾小球nephrin表达量，较模型组显著升高，差异有显著意义（P〈0．01），podocin表达量较模型组稍有下降，但差异无显著意义（P〉0．05）；槐杞黄组大鼠肾皮质nephrinmRNA及podocinmRNA的表达，较模型组显著升高，差异有显著意义（P〈0．01）；④槐杞黄组大鼠肾小球nephrin及podocin的不连续斑片状、团块状异常分布，较模型组改善。结论IgA肾病大鼠肾组织nephrin及podocin出现表达变化及分布异常，槐杞黄能降低IgAN大鼠尿蛋白，其作用可能与调节nephrin及podocin的表达及分布有关。

简介：异常子宫出血（abnormaluterinebleeding，AUB）是妇科疾病最常见症状之一，占妇科门诊就诊患者的20％～40％，病因复杂、多样，单靠妇科及超声检查有一定局限性，很难准确了解宫内病变情况。官腔镜检查是诊断和治疗宫腔内病变的金标准。因此，随着腔镜技术发展，AUB成为最早，也是最常见的宫腔镜检查适应证。本研究对169例AUB患者临床资料进行回顾性分析，旨在探讨宫腔镜检查在AUB患者诊治中的临床意义。现将研究结果，报道如下。

简介：随着CT技术的发展，图像质量明显改善，成像时间逐渐缩短。CT检查已成为临床工作中不可缺少的辅助工具之一。然而，CT是一种放射性检查，具有电离辐射效应，受检者接受的辐射剂量随检查次数的增多而增加。在欧美，CT检查占所有放射检查的3％～5％，辐射剂量占受检者总辐射剂量的35％～45％；

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：目的探讨彩色多普勒超声在儿童克罗恩病（CD）诊断中的意义。方法选择2005年1月至2013年5月于广州市第一人民医院儿科就诊并经彩色多普勒超声检查诊断为CD的32例患儿为研究对象,男性患儿为12例,女性为20例,年龄为7-15岁。采用彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,观察病变肠管位置及内部回声、测量病变肠管厚度,对增厚的肠管改用高频探头,仔细观察肠管壁内部回声以及内部血流分布的变化情况,详细记录其结果并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广州市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果彩色多普勒超声检查诊断的32例CD患儿中,28例与经纤维结肠镜检查诊断结果一致,诊断一致率为87.5%。其中,13例（40.63%）患儿在空肠或回肠形成包块,7例（21.88%）患儿伴升结肠病变,6例（18.75%）患儿肠腔可见多处狭窄,5例（15.63%）患儿从空肠至回肠均有病变,1例（3.13%）患儿肠腔可见1处狭窄。儿童CD所致肠管狭窄较重,好发于肠系膜缘,其近端明显扩张,黏膜增粗形成均匀一致的小充盈缺损影,表现为典型的假息肉状或＂鹅卵石＂样。结论儿童CD的彩色多普勒超声声像图具有特殊性改变,能为临床CD的诊断提供较准确的诊断依据,对临床制定治疗方案和疗效观察具有重要价值。

简介：目的探讨子宫内膜癌（EC）术中冷冻切片病理检查的诊断准确性及其影响因素。方法选择2006年1月至2014年12月,北京军区总医院妇产科诊治的170例EC患者为研究对象。以术后石蜡包埋切片病理检查结果为诊断金标准,比较所有EC患者术中冷冻切片病理检查在诊断肿瘤细胞级别、组织学类型、肌层浸润深度及宫颈累及方面的敏感度和特异度差异,及影响术中冷冻切片病理检查粗符合率的临床因素。本研究遵循的程序符合北京军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患者签署临床研究知情同意书。结果1在肿瘤细胞级别的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断低分化的敏感度（87.5%）分别较诊断高分化、中分化的敏感度（74.7%、56.1%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.28、23.97,P=0.028、0.000）;诊断低分化的特异度（98.4%）较诊断高分化的特异度（75.4%）高,且差异有统计学意义（χ2=22.65,P=0.000）。2在肿瘤组织学类型的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断为Ⅰ型的敏感度（88.5%）较诊断为Ⅱ型的敏感度（33.3%）高,诊断为Ⅰ型的特异度（45.5%）较诊断为Ⅱ型的特异度（88.8%）低,且差异均有统计学意义（χ2=63.99、43.03,P=0.000、0.000）。3在诊断肿瘤肌层浸润深度上,术中冷冻切片病理检查诊断深肌层浸润的敏感度（95.0%）较诊断浅肌层浸润的敏感度（86.5%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.61,P=0.032）;诊断深肌层浸润的特异度（99.2%）与浅肌层浸润的特异度（95.5%）比较,差异则无统计学意义（χ2=1.52,P=0.218）。4在诊断宫颈累及方面,术中冷冻切片病理检查诊断宫颈累及的敏感度（20.0%）较诊断无宫颈累及的敏感度（100.0%）低,诊断宫颈累及的特异度（100.0%）较无宫颈累及的特异度（20.0%）高,且差异均有统计学意义（χ2=133.33、133.33,P=0.000、0.000）。5研

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎（neonatalobstructivehepatitis）和先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）患儿的超声学检查结果，探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月，对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小，进食前、后胆囊收缩程度及有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时，两组患儿空腹胆囊的形态异常率及胆囊长轴缩短率比较，先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组，且差异有显著意义（P〈0．05）；肝门纤维块出现率比较，差异亦有显著意义（P=0．001）。两组患儿进食后，胆囊收缩功能明显消失率比较，差异有显著意义（P=0．028）。结论早期行超声检查，通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态及有无肝门纤维块，将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失，对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

简介：目的探讨经阴道超声检查（TVS）检测未足月胎膜早破（PPROM）高危人群的宫颈长度及漏斗样变是否可预测PPROM的发生。方法选择2009年6月至2013年12月于天津市中心妇产科医院住院的68例PPROM高危孕妇为研究对象。按照入院后是否发生PPROM,将其分为发生PPROM组（n=28）与未发生PPROM组（n=40）。所有受试者均进行TVS,检测宫颈长度及漏斗样变发生情况。统计学分析两组孕妇宫颈长度及宫颈漏斗样变率差异,并分析不同宫颈长度及漏斗样变率预测PPROM的准确性及其与PPROM发生的关系。本研究遵循的程序符合天津市中心妇产科医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、孕前体质量及入组时孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①发生PPROM组孕妇的宫颈长度显著短于未发生PPROM组,而宫颈漏斗样变率,则显著高于未发生PPROM组,且差异均有统计学意义（t=2.273,5.909;P〈0.05）。②宫颈长度越短及宫颈漏斗样变率越高,预测发生PPROM的特异度及阳性预测值逐渐升高,宫颈长度〈5mm或75%〈宫颈漏斗样变率≤100%,对预测PPROM的特异度（97.2%及96.3%）及阳性预测值（79.6%及76.3%）最高,并且与PPROM的发生关系最密切（OR=6.47,95%CI：1.33～38.21,P〈0.05;OR=5.80,95%CI：1.11～30.22,P〈0.05）。结论TVS检测宫颈长度及宫颈漏斗样变,可有效预测PPROM高危人群是否发生PPROM;其中宫颈长度〈5mm及宫颈漏斗样变率〉75%,对发生PPROM的预测价值最高。