简介：摘要直肠梅毒的症状不典型，容易误诊、漏诊，临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例，患者均以消化道症状起病，肠镜检查提示直肠病变，但病理检查未能明确性质，通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺旋体片段，结合患者梅毒血清学检测为阳性，近期有同性无保护肛交史，支持直肠梅毒诊断，驱梅治疗后病情缓解。提示宏基因组学二代测序技术可以作为特殊组织和器官感染梅毒螺旋体的补充检测手段。

简介：摘要骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤，常见于长骨骨干，具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见，通常累及髋部，很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内，会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化，而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型，因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤，探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征，为诊断提供帮助。

简介：摘要2例患者（例1女，49岁；例2女，51岁）均因睡眠不佳自行口服安神补脑液10 ml、2次/d。2例患者均无合并用药。例1和例2分别在服用安神补脑液7和10 d后出现乏力、纳差，实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）分别为1 147、1 271、215 U/L和805、333、227 U/L。停用安神补脑液并予保肝治疗7 d后，2例患者乏力、纳差等症状得到改善，ALT、AST、ALP分别降至222、396、122 U/L和85、23、129 U/L。例1再次服用安神补脑液，2 d后出现上腹部不适伴呕吐，ALT 409 U/L、AST 339 U/L；停用该药并给予保肝治疗近4个月后，ALT 32 U/L、AST 22 U/L，ALP 89 U/L。例2未再服用该药，出院138天复查，ALT 39 U/L、AST 28 U/L、ALP 130 U/L。

简介：无

简介：摘要创面愈合是机体常见的病理生理过程之一。如何改善创面愈合条件，使创面快速愈合，一直是研究的热点。氧化应激是影响创面愈合的重要因素之一。核转录因子红系2相关因子2（Nrf2）是一种经典的抗氧化应激因子，也是极具潜力的促创面愈合因子。Nrf2的激活可以调控下游的抗氧化应激元件，发挥抗细胞凋亡、维持细胞稳态的作用，从而改善创面的愈合环境，促进创面的修复。该文概述了Nrf2常见的激动剂及抑制剂，并综述了Nrf2促进糖尿病溃疡、辐射损伤、缺血再灌注损害等皮肤创面愈合的作用。

简介：无

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和2型糖尿病（T2DM）十分常见，两者常常互为因果。大量流行病学研究结果显示NAFLD显著增加T2DM发病风险，其机制尚不十分清楚。肝脏是机体糖脂代谢的重要调节器官，在维持机体血糖和血脂稳态上发挥关键作用。该文系统阐述了NAFLD的发生发展规律和机制，尤其介绍了肝脏糖代谢异常与高血糖之间的关系。NAFLD肝脏通过产生大量的17羟孕酮，增加去泛素化酶USP14基因表达促进糖异生过程，增加肝糖输出，升高血糖。通过改善脂肪肝可有效减少糖尿病的发病风险，对于糖尿病的防治具有重要意义。

简介：无

简介：摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

简介：AbstractWe analyzed variations in the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) genome during a flight-related cluster outbreak of coronavirus disease 2019 (COVID-19) in Shenzhen, China, to explore the characteristics of SARS-CoV-2 transmission and intra-host single nucleotide variations (iSNVs) in a confined space. Thirty-three patients with COVID-19 were sampled, and 14 were resampled 3-31 days later. All 47 nasopharyngeal swabs were deep-sequenced. iSNVs and similarities in the consensus genome sequence were analyzed. Three SARS-CoV-2 variants of concern, Delta (n = 31), Beta (n = 1), and C.1.2 (n = 1), were detected among the 33 patients. The viral genome sequences from 30 Delta-positive patients had similar SNVs; 14 of these patients provided two successive samples. Overall, the 47 sequenced genomes contained 164 iSNVs. Of the 14 paired (successive) samples, the second samples (T2) contained more iSNVs (median: 3; 95% confidence interval [95% CI]: 2.77-10.22) than did the first samples (T1; median: 2; 95% CI: 1.63-3.74; Wilcoxon test, P = 0.021). 38 iSNVs were detected in T1 samples, and only seven were also detectable in T2 samples. Notably, T2 samples from two of the 14 paired samples had additional mutations than the T1 samples. The iSNVs of the SARS-CoV-2 genome exhibited rapid dynamic changes during a flight-related cluster outbreak event. Intra-host diversity increased gradually with time, and new site mutations occurred in vivo without a population transmission bottleneck. Therefore, we could not determine the generational relationship from the mutation site changes alone.

简介：摘要目的系统评价钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）对2型糖尿病（T2DM）患者发生酮症酸中毒（DKA）风险的影响。方法计算机检索美国国立医学图书馆数据库（Pubmed）、医学文摘数据库（Embase）和Cochrane循证医学数据库（Cochrane Library）从建库至2021年11月30日收录的有关SGLT2i治疗T2DM患者的随机对照试验（RCT）。提取纳入文献的样本量、研究对象年龄、体重指数（BMI）、发生DKA情况、使用降糖药种类及时间。采用RevMan 5.4软件进行Meta分析，二分类变量用相对危险度（RR）值及95%CI作为效应量。结果共纳入36个RCT涉及69 760例T2DM患者，共发生DKA事件139个，其中SGLT2i组106个，对照组33个。与对照组相比，SGLT2i组发生DKA的风险更高（RR=2.70，95%CI 1.83~3.98，P<0.001）。亚组分析显示，与各自的对照组相比，年龄>60岁（RR=2.72，95%CI 1.83~4.04，P<0.001）、BMI≥31 kg/m2（RR=2.72，95%CI 1.82~4.06，P<0.001）、用药时间>52周（RR=2.72，95%CI 1.83~4.04，P<0.001）接受SGLT2i治疗的T2DM患者发生DKA的风险更高；在药物种类亚组中，卡格列净（RR=4.81，95%CI 1.69~13.63，P=0.003）、埃格列净（RR=4.09，95%CI 1.10~15.19，P=0.040）比对照组发生DKA的风险更高。结论SGLT2i会增加T2DM患者发生DKA的风险。而且年龄越大、BMI越高、用药时间越长，发生DKA的风险越高，并且DKA的高风险与药物种类有关。

简介：摘要目的探讨静脉-动脉血二氧化碳分压差与动脉-静脉血氧含量差比值（Pv-aCO2/Ca-vO2）对儿童原发性腹膜炎相关脓毒性休克预后的预测价值。方法采用回顾性研究，选取2016年12月至2021年12月西安交通大学附属儿童医院重症医学科收治的63例腹膜炎相关脓毒性休克患儿作为研究对象。以28 d全因病死率为主要终点事件，根据预后将患儿分为生存组及死亡组，统计两组基线资料及血气分析、血常规、凝血、炎症状态、危重评分等相关临床数据。对影响预后的因素进行多因素Logistic回归分析，并通过受试者工作特征曲线（ROC曲线）对危险因素的预测性进行检验。根据各危险因素的截断值进行分层，通过Kaplan-Meier生存曲线分析比较各组预后差异。结果共纳入63例患儿，男性30例，女性33例；年龄（5.6±4.0）岁；28 d死亡16例，病死率为25.4%。生存者与死亡组间性别、年龄、体重及病原菌分布差异无统计学意义。死亡组机械通气比例、外科干预比例、血管活性药物应用比例、前降钙素原、C-反应蛋白、活化部分凝血活酶时间、血乳酸（Lac）、Pv-aCO2/Ca-vO2、儿童序贯器官衰竭评分、儿科危重症死亡危险评分Ⅲ均较存活组明显升高，血小板计数、纤维蛋白原、平均动脉压较生存组明显降低，差异均具有统计学意义。通过多因素Logistic回归分析筛选出Lac及Pv-aCO2/Ca-vO2为影响患儿预后的独立危险因素〔优势比（OR）和95%可信区间（95%CI）分别为2.01（1.15~3.21）、2.37（1.41~3.22），均P<0.01〕。ROC曲线分析显示，Lac、Pv-aCO2/Ca-vO2及二者联合的曲线下面积（AUC）分别为0.745、0.876和0.923，敏感度分别为75%、85%和88%，特异度分别为71%、87%和91%。根据各危险因素的截断值分层，Kaplan-Meier生存曲线分析显示，Lac≥4 mmol/L组28 d累积生存率低于Lac<4 mmol/L组〔64.29%（18/28）比82.86%（29/35），P<0.05〕；Pv-aCO2/Ca-vO2≥1.6组28 d累积生存率低于Pv-aCO2/Ca-vO2<1.6组〔62.07%（18/29）比85.29%（29/34），P<0.01〕。将两个指标变量分层组合后分析显示，Pv-aCO2/Ca-vO2≥1.6且Lac≥4 mmol/L组28 d累积生存率明显低于其他3组（Log-rank检验：χ2＝7.910，P＝0.017）。结论早期Pv-aCO2/Ca-vO2联合Lac对原发性腹膜炎相关脓毒性休克患儿的预后具有良好的预测价值。

简介：摘要肿瘤样钙盐沉着症是一种罕见的临床病理状况，其特征是在关节内或关节周围软组织中形成钙盐沉积，鲜见颞下颌关节区受累。本文报告2例颞下颌关节区肿瘤样钙盐沉着症患者的诊疗过程及随访结果，并结合文献对本病的诊断、治疗、发病机制进行综合分析。

简介：无

简介：摘要2002年曲妥珠单抗获批上市，开启了我国乳腺癌靶向治疗的新纪元。20年来，中国乳腺癌抗人表皮生长因子受体2（HER2）治疗经历了单靶向药物、酪氨酸激酶抑制剂、双靶向药物和抗HER2联合抗体-药物偶联物等阶段；抗HER2靶向治疗格局的变化，不断改变着HER2阳性乃至HER2低表达患者的治疗模式，显著改善了患者预后。20年来，中国学者从参与国际临床试验、完成进口产品注册研究，到结合中国临床实际，开发中国自主知识产权的产品，丰富了HER2靶向治疗临床研究证据，形成了兼具国际标准与中国特色的治疗体系，《中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南》和《靶向HER2乳腺癌临床诊疗中国专家共识》的制定，更是中国智慧和中国贡献的集中体现。

简介：摘要目的探讨肾嗜酸细胞瘤（renal oncocytoma，RO）的临床、影像及病理特点，加深对RO的认识，提高诊疗水平。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九七〇医院2021年1—3月收治的术前误诊为肾癌患者2例的影像、病理资料，复习文献并进行讨论。结果2例患者肿瘤均位于左肾，肿瘤长径分别为2.7 cm和3.2 cm，分别行后腹腔镜左肾部分切除术和后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病理结果证实为RO。结论RO是一种少见的肾良性肿瘤，术前诊断困难，增强CT有一定的鉴别意义，确诊有赖于病理结果。

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特征和诊治方式。方法回顾性分析2021年湖南省儿童医院新生儿科收治的2例新生儿脲原体脑膜炎患儿临床资料，以“新生儿”、“早产儿”、“脲原体”、“解脲支原体”、“脑膜炎”、“颅内感染”、“中枢神经系统感染”、“脑炎”、“infant”、“neonate”、“newborn”、“ureaplasma”、“mycoplasma urealytium”、“meningitis”、“central nervous system infection”、“brain”为检索词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase和Web of Science自建库至2022年3月的相关文献，总结新生儿脲原体脑膜炎的临床特点、诊疗经过及预后。结果病例1，女，胎龄33+3周，生后第2天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后30 d脑脊液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）及23S rRNA检测提示解脲脲原体感染。多西环素治疗21 d，mNGS转阴但停多西环素23 d后脑脊液mNGS、解脲脲原体培养再次提示解脲脲原体感染，改多西环素和红霉素二联抗感染。随访至6月龄无神经系统发育迟滞。病例2，男，胎龄26周，生后第10天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后28 d脑脊液mNGS及23S rRNA检测提示微小脲原体感染，红霉素治疗32 d。随访至5月龄无神经系统发育迟滞。共检索到27篇文献，41例新生儿脲原体脑膜炎患儿，结合本组2例共纳入43例。足月儿17例，早产儿26例。脑脊液白细胞、葡萄糖和蛋白水平中位数分别为566个/mm3、0.2 mmol/L、2.2 g/L。27例应用脑脊液培养诊断，6例应用mNGS诊断，4例应用脑脊液培养和聚合酶链反应诊断，6例应用其他方式诊断。14例全程仅应用大环内酯类抗生素，8例大环内酯类与另一种抗生素联用，9例应用非大环内酯类抗生素，12例未予抗脲原体治疗。17例足月儿均存活，合并脑积水8例次。26例早产儿死亡8例，合并脑室周围-脑室内出血18例次，脑积水15例次。结论早产儿脲原体脑膜炎脑脊液葡萄糖水平明显降低，脑积水为常见并发症，病因不明且治疗无效的颅内感染可应用mNGS技术检测病原，单用或联合应用大环内酯类抗生素为主要治疗方式。

简介：目的：探究不同降糖药物对2型糖尿病的治疗效果。方法：选择2022年12月我院内分泌科收治的2型糖尿病患者共计120例作为研究对象，将其随机分为对照组和观察组，对照组患者接受α-葡萄糖苷酶抑制剂类或磺脲类口服降糖药治疗，观察组患者则在此基础上联合应用胰岛素皮下注射治疗，对比两组患者的血糖控制水平。结果：观察组患者的空腹血糖、餐后2小时血糖及糖化血红蛋白水平均明显优于对照组患者，且上述各项指标的组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。两组患者在使用降糖药物后的不良反应及副作用并无明显差异。结论：对2型糖尿病患者，采用单一的口服降糖药物可能在短期内有效，但是患者会逐渐产生耐药性，导致药物降糖效果不佳，而联合应用胰岛素能够显著提升降糖效果，且并不会增加不良反应风险，因此在临床治疗过程中需注重二者的联合应用。

简介：摘要目的探讨对多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）2A/2B人群实施甲状腺预防性切除术的合理时机。方法首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科于2015年5月至2021年8月，动态随访MEN2A/MEN2B家系中RET基因携带者，依据“分级预警制”（即依次通过基因检测、降钙素指标和超声检查的评估）鼓励高危者进行预防性甲状腺全切除术，实际完成7例，男3例，女4例，年龄为7~29岁。根据2015年美国甲状腺协会（ATA）指南中列出的风险分层，分别为最高风险（highest，HST）、高风险（high，H）各2例，中等风险（modest，MOD）3例。3例患者的降钙素术前保持为正常范围内，4例患者术前降钙素水平升高。7例患者均接受了甲状腺切除术，4例患者同期进行了Ⅵ区淋巴结探查或预防性清扫术。结果从动员手术到实施手术时间为2~37个月，平均15.1个月。除1例病理回报为C细胞增生，其余6例均为甲状腺髓样癌。术后随访2~82个月，平均随访时间为38.4个月。术后血清降钙素降至正常水平，达到生化治愈，定期超声检查均无甲状腺癌复发。7例患者术后均无严重并发症发生，无明显甲状腺功能紊乱，且患儿身高、体重等指标与同龄人相仿，生长发育正常。结论对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。