简介：摘要无创产前检测虽已广泛普及，但存在一定的局限性，而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术，无需细胞培养，分析周期短，能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常，有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节，加强实验室质量管理，卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。

简介：摘要目的探讨杂交技术治疗迟发右心室导线穿孔的安全必要性。方法查阅北京大学人民医院心脏中心2012年1月1日至2018年12月31日导线拔除数据库，收集所有因迟发导线穿孔行杂交手术治疗的患者。记录这些患者的年龄、性别、植入装置类型、植入装置时间、穿孔发现时间、临床表现、手术方式、治疗转归等，并回顾这些患者的手术记录及术中录像、照片资料，总结术中发现。结果2012年1月1日至2018年12月31日，共1 124例患者于我中心行导线拔除治疗，其中导线穿孔患者29例，8例迟发导线穿孔患者应用杂交技术治疗。8例患者中男5例，年龄（61.8±8.6）岁，除颤导线2例，起搏导线6例。杂交技术为外科开胸（1例常规正中开胸，1例胸骨下段切口，6例左前外侧小切口）加经静脉拔除导线。所有患者均顺利完成手术，无并发症发生。术中发现，未穿出心包的导线光滑，无纤维组织粘连，穿出心包的导线头端多与组织有一定程度粘连。术后住院时间为（9.88±3.18）d。术后随访（42.6±19.3）个月，未再有穿孔或导线功能异常复发。结论杂交技术是治疗迟发心脏导线穿孔的有效方法，尤适用于导线穿出心包外的患者。

简介：摘要车把综合征所致的股动脉损伤是下肢缺血的重要病因之一。由于股动脉受到撞击导致的钝挫伤常继发血栓形成而引起肢体缺血。临床上通常需要切开探查进行血管修复甚至血管重建。本文报道2例车把综合征导致股动脉损伤引起下肢动脉缺血的患者，血管具体损伤类型不同，均合并下肢动脉远端栓塞，急诊行股动脉血运重建同时在DSA引导下行下肢动脉精准取栓的杂交手术取得了较好的治疗效果，可供临床借鉴以提高保肢率。

简介：无

简介：摘要目的比较杂交和冷冻象鼻（FET）技术治疗DeBakeyⅠ型主动脉夹层的早中期结果。方法回顾性分析2010年1月~2016年12月阜外医院血管外科中心诊治的937例DeBakeyⅠ型主动脉夹层患者的临床资料。815例（86.9%）患者行常规全弓替换+ FET植入术（FET组）；122例（13.1%）患者行头臂血管去分支+同期全弓腔内介入支架修复术（杂交组）。通过匹配分析方法确定了109对患者进行均衡比较。结果（1）全组患者分析结果：全组平均年龄48.6岁，杂交组高于FET组（61.3岁比46.7岁, P<0.001）。全组早期死亡98例（10.5%，98/937），杂交组11例（9%，11/122），FET组87例（10.7%，87/815）（P=0.577）；全组复合并发症率19.6%（184/937），杂交组[15.6%（19/122）]和FET组[20.2%（165/815）]比较差异无统计学意义（P=0.226）；杂交组术后无持续性神经功能障碍发生，FET组有72例（8.8%）（P=0.010）。（2）匹配组分析结果：杂交组死亡率及复合并发症率均低于FET组，但两组比较差异无统计学意义[9.2%（10/109）比17.4%（19/109）, P=0.073；15.6%（17/109）比25.7%（28/109）, P=0.066]。术后新发肾功能不全、肝功能不全以及截瘫发生率，杂交组均低于FET组（P=0.013，P=0.022及P=0.014）。胸段假腔完全血栓化率杂交组均高于FET组[支架段：87.8%（79/90）比75.3%（58/77），P=0.044；下胸段：43.3%（39/90）比27.3%（21/77），P=0.038]。杂交组3、5及7年生存率分别为95.7%、91.7%及91.7%，FET组分别为95.6%、93.7%及82%（P=0.320）。结论杂交全弓技术治疗DeBakeyⅠ型主动脉夹层有改善术后早期死亡和复合并发症的趋势；相比FET技术，杂交技术显著降低术后脊髓损伤和肝肾功能不全发生率，更能促进中远期胸段夹层假腔的完全血栓化。

简介：摘要目的分析杂交技术治疗腹壁复杂切口疝的临床疗效。方法回顾性分析2015年7月至2018年7月，苏州大学附属第二医院采用杂交技术修补腹壁复杂切口疝61例患者的临床资料。结果61例复杂切口疝患者手术顺利，其中巨大切口疝46例，疝环缺损（14.46±2.22）cm，复发疝9例，造口旁疝6例，手术时间（140.74±43.24）min，术中出血（59.02±35.20）ml，术后疼痛评分（3.97±0.91）分，术后住院时间（7.54±2.88）d。术后随访12～48个月，术后出现血清肿2例，切口感染1例，慢性疼痛2例，无死亡及复发病例。结论杂交技术修补腹壁复杂切口疝是一种安全、可靠的手术方式，值得临床推广。

简介：摘要目的比较免疫组织化学（IHC）、DNA荧光原位杂交（FISH）及RNA原位杂交不同检测方法检测程序性死亡配体1（PD-L1）之间的一致性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2014—2018年诊断为EB病毒相关性胃癌（EBVaGC）59例，EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（EBV+DLBCL）27例和三阴性乳腺癌（TNBC）30例。分别运用IHC、FISH及RNA原位杂交（RNAscope）检测PD-L1的状态。结果所有样本均成功进行上述3种方法学检测，59例EBVaGC中PD-L1 IHC阳性率为84.7%（50/59），FISH阳性率为10.2%（6/59），RNAscope显示81.4%（48/59）为高表达；27例EBV+DLBCL中PD-L1 IHC阳性率为74.1%（20/27），FISH阳性率为7.4%（2/27），RNAscope显示66.7%（18/27）为高表达；30例TNBC中PD-L1 IHC阳性率为66.7%（20/30），FISH阳性率为16.7%（5/30），RNAscope显示81.5%（22/30）为高表达。检测结果相关性分析显示：IHC与RNAscope相关性为0.759（P<0.01），IHC和FISH相关性为0.759（P=0.040），FISH与RNAscope相关性为0.077（P=0.031）。结论PD-L1不同检测方法中，RNAscope与IHC检测一致性较强，FISH与IHC和RNAscope的一致性均较差，单纯依靠IHC诊断PD-L1状态存在误诊的可能，利用RNAscope技术可以检测其mRNA的表达水平。RNAscope是一种评价PD-L1状态的相对准确和客观的方法。

简介：摘要荧光原位杂交（FISH）技术是经典的分子病理诊断技术，具有周期短、操作简便、灵敏度高、特异度强等特点，是检测染色体异常及基因变异的常用工具之一。一个健全的质量管理体系是医疗安全管理的基础环节，是保证FISH检测结果准确、可靠和及时的前提。该文结合作者工作体会对如何做好FISH实验室的质量管理与质量控制进行了介绍，旨在提高FISH实验室的规范化管理与标准化建设。

简介：摘要胸腹主动脉瘤（TAAA）是血管外科的危重急症，目前治疗TAAA的手术方式主要有开放手术、腔内修复术和杂交手术。虽然传统开放手术当前仍是治疗TAAA的主要手段，但其操作难度大，围术期并发症发生率及死亡率高。随着腔内血管外科的发展，开放手术联合腔内治疗的杂交技术取得了一定进展，为不能耐受传统开放手术或无法行单纯腔内治疗的复杂性TAAA患者，提供了一种新的选择。本文主要阐述了TAAA杂交手术的术式、手术效果和进展、常见并发症及预防，并通过汇总杂交手术治疗TAAA的结果，分析了杂交手术治疗TAAA的可行性。

简介：摘要目的探讨分析杂交技术在成人腹股沟嵌顿疝治疗中的应用效果和安全性。方法选取2016年2月至2019年5月，惠州市第一人民医院及中信惠州医院收治的腹股沟嵌顿疝成年患者114例，其中惠州市第一人民医院患者53例，中信惠州医院患者61例。随机分为A、B、C组，A组给予杂交技术疝修补术治疗，B组给予传统切开无张力疝修补术治疗，C组给予腹腔镜下无张力疝修补术治疗，比较3组临床疗效、手术指标、恢复指标及术后并发症发生率。结果A组临床疗效总有效率97.37%均高于B组73.68%和C组84.21%，C组高于B组，差异均有统计学意义（P<0.05）；3组总有效率比，差异有统计学意义（P<0.05）；3组显效、有效、无效发生情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。A组手术时间、术中出血量均显著高于B、C组；B组手术时间短于C组，术中出血量多于C组，差异均有统计学意义（P<0.05）。3组手术时间和术中出血量比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。C组术后下床时间、住院时间，显著低于A、B，差异有统计学意义（P<0.05）；A、B组术后下床时间比较，差异无统计学意义（P>0.05）；A、B组住院时间比较，差异有统计学意义（P<0.05）；3组术后下床活动时间和住院时间比较，差异有统计学意义（P<0.05）。B组术后并发症发生率显著高于A、C组，差异均有统计学意义（P<0.06）。A、C组术后并发症发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。3组术后并发症总发生情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论杂交技术应用于成人腹股沟嵌顿疝治疗可显著提高临床疗效，且安全可靠，但是术前需严格评估患者病情，若疝嵌顿时间较长，出现腹膜炎症状需要及早行传统开放手术，改善患者的预后。

简介：摘要人工关节假体周围感染的诊断一直是关节外科和微生物检验领域的难点，寻找快速，准确的微生物技术对诊断人工关节感染(PJI)至关重要。原位免疫荧光杂交(FISH)技术具有高敏感性与特异性，能够直观观察细菌及其生物膜形态，可检测多重感染及耐药基因，检测时间短，操作便捷等特点，为PJI诊断提供了新的方向。但FISH技术也存在一些缺点，如标本处理方式缺乏统一，自体荧光造成的假阳性率高等。FISH技术能否成为临床微生物的常规工作，仍需进一步研究。

简介：无

简介：摘要迷走右锁骨下动脉是较常见的主动脉弓部发育畸形，其病因是由于早期胚胎弓动脉系统发育过程异常导致，约60%合并Kommerell憩室。迷走右锁骨下动脉患者出现锁骨下动脉开口瘤样扩张或有压迫症状时需外科干预治疗。随着腔内技术的发展，治疗方法从传统的开放手术向杂交及全腔内的方向发展，本文将从杂交及全腔内治疗的外科手术方法及术中注意事项作一简述。

简介：摘要目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道，介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交（FISH）技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿，用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞，进行SRY探针荧光原位杂交检测。结果可见两类细胞，小圆细胞为唾液白细胞：可见64%明显SRY基因，信号为1红1绿1蓝。另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞：未见明显SRY基因，信号为2蓝。结论口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征。

简介：摘要目的探讨分期杂交腹主动脉去分支化技术治疗胸腹主动脉的近期效果。方法2018年1月至2018年12月，22例胸腹主动脉瘤患者在南京鼓楼医院心胸外科接受手术治疗。其中12例接受分期杂交腹主动脉去分支化手术修复(abdominal aortic debranch，AAD)，10例接受传统的胸腹主动脉置换术(thoracoabdominal aortic replacement，TAR)。AAD包含两期：一期手术为正中开腹，Y形人工血管置换肾下腹主动脉及双侧髂总动脉，同时重建腹主动脉分支，右侧分支人工血管-右肾动脉-左肾动脉，左侧分支人工血管-肠系膜上动脉-肝总动脉；二期为腔内修复锚定近远期正常主动脉或人工血管。对比分析两种方式治疗胸腹主动脉瘤的临床效果。结果总体死亡比例为13.6%，TAR组死亡比例明显更高(0对30%)。主要病因为夹层(91.7%对90.0%，P＝0.895)。Crawford分型两组均以Ⅱ型为主(58.3%对50.0%，P＝0.082)。TAR组马方综合征患者比例更高(30%对0，P＝0.046)。术后24 h引流TAR组显著更多[(355.0±199.2)ml对(1244.0±716.1)ml，P＝0.003]。TAR组肺部感染比例更高(40%对0，P＝0.018)。住院费用AAD组更高[(28.4±8.3)万元对(19.3±10.4)万元，P＝0.033]。结论分期杂交腹主动脉去分支化技术可以有效治疗胸腹主动脉瘤，与传统胸腹主动脉置换相比，手术创伤更小但费用更高。

简介：摘要目的探讨恶性间皮瘤（MM）p16基因缺失情况及荧光原位杂交（FISH）检测p16基因缺失在MM诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年9月至2018年12月48例MM的临床病理资料，24例良性间皮病变/肿瘤作为对照组。FISH法检测上述病例p16基因缺失情况。结果48例MM中p16基因总缺失率为35.4%（17/48），其中纯合性缺失7例，杂合性缺失10例。腹膜、胸膜和睾丸间皮瘤p16基因缺失比例分别为12/34（35.3%）、4/11和1/2。上皮样型、肉瘤样型、双相型和未分类间皮瘤p16基因缺失比例分别为9/33（27.3%）、4/8、2/5和2/2。对照组8例反应性间皮增生、15例高分化乳头状间皮瘤和1例多囊性间皮瘤均无p16基因缺失。结论p16基因缺失相对特异地发生于MM，但灵敏度偏低。不同部位及组织学亚型之间，p16基因缺失率存在一定差异，即胸膜MM略高于腹膜MM，肉瘤样型、双相型高于上皮样型。FISH法检测p16基因缺失有助于MM与反应性间皮增生、高分化乳头状间皮瘤的鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨乳腺癌甲醛固定石蜡包埋（formalin-fixed and paraffin-embedded，FFPE）穿刺样本杂交捕获法二代测序（next-generation sequencing）样本优选条件。方法纳入多中心乳腺癌FFPE穿刺样本共计435例，选取燃石36基因检测试剂盒二代测序数据分析。纳入样本保存时间、切片厚度、降解等级、建库后的浓度、核酸片段大小、下机数据质量等质控信息。结果435例样本中111例核酸总量低于30 ng，剩余28例DNA质量低于C级，最终296例进入质控分析。保存时间分布为：<1年188例；1~2年74例；>2~3年34例，其DNA降解程度分布为：A级（>2 500 bp）67例（22.6%）；B级（1 500~2 500 bp）155例（52.4%）；C级（<1 500 bp）74例（25.0%）。预文库质控合格样本（300 ng）的分布为：A级65例（97.0%）；B级138例（89.0%）；C级64例（86.0%）。终文库片段大小280 bp以上合格样本分别为：A级66例（98.5%）；B级151例（97.4%）；C级72例（97.3%）。保存<1年、1~2年、>2~3年样本根据下机数据插入片段质控合格（>170 bp），所占比率分别为：156例（83.0%）、45例（60.8%）和25例（73.5%）。降解程度分布分别为：A级 54例（80.6%）；B级 127例（81.9%）；C级 46例（62.2%）。结论FFPE穿刺样本杂交捕获法二代测序样本优选条件：（1）切片总厚度不低于50 μm；（2）保存时间优选<1年样本；（3）核酸降解优选A级。

简介：摘要目的回顾分析我院接受杂交手术(Hybrid arch repair，HAR)治疗主动脉弓部疾病的远期预后结果。方法2009年1月至2018年1月，共87例患者因主动脉弓部疾病于北京安贞医院接受HAR治疗，男76例，女11例；年龄(62.2±9.6)岁。2例为0区，46例为1区，39例为2区。结果5例(5.7%)手术死亡。中位随访46.2个月。远期随访死亡13例(19.1%)。1、3、5、10年总生存率为88.4%、83.3%、83.3%、49.8%。多因素Cox比例风险分析结果显示，卒中(HR＝20.626，95%CI：2.698~157.685，P＝0.004)是患者术后早期死亡的危险因素。而卒中(HR＝16.234，95%CI：4.103~64.229，P<0.001)、脊髓损伤(HR＝11.060，95%CI：2.150~56.893，P＝0.004)为患者术后远期死亡的危险因素。结论在严格掌握手术适应证的前提下，HAR可以作为不适合接受开放手术的替代治疗方式，但应该严格筛选合适的患者。未来应该建立和完善针对HAR手术的风险评估系统和统一适应证。

简介：摘要目的探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例，回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料，加做MDM2、CDK4扩增FISH检测，结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均应诊断为高分化脂肪肉瘤或去分化脂肪肉瘤，其MDM2、CDK4基因扩增FISH结果均为阳性。对照说明书探针设计细节并辅以MDM2、CDK4基因扩增FISH实验论证，发现DDIT3分离双色探针位于DDIT3基因两侧，均不覆盖DDIT3基因本身，而DDIT3基因及CDK4基因都位于第12号染色体长臂，距离很近，DDIT3分离探针的端粒侧探针覆盖CDK4基因；因此，当DDIT3分离探针不出现红绿信号分离结果，而覆盖CDK4基因的端粒侧信号出现簇状扩增，不能提示DDIT3基因存在异常，无法支持黏液样脂肪肉瘤/圆细胞脂肪肉瘤的诊断，反而能提示CDK4基因存在扩增改变，因此可支持高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤的诊断。结论基于临床工作观察，发现脂肪肉瘤中DDIT3 FISH分离探针判读存在陷阱，可能对脂肪肉瘤诊断产生误导。

简介：摘要目的探讨白蛋白RNAscope原位杂交检测在肝细胞癌诊断及鉴别诊断中的价值。方法选取上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2013年1月至2019年12月病理数据库中存档的152例肿瘤组织（包括肝细胞癌及组织形态与其相似的肿瘤）和33例不同部位肿瘤旁正常组织蜡块，制成组织芯片，使用RNAscope原位杂交法检测白蛋白mRNA的表达，观察并分析其表达情况。结果除肝脏外，其他器官的正常组织中均未检测到白蛋白mRNA表达。肝细胞癌无论分化程度如何，无论原发性还是转移性，均表达白蛋白mRNA（阳性率100.0%，54/54），其中90.7%（49/54）呈弥漫强阳性。肝细胞癌免疫组织化学染色HepPar-1阳性率、Arg-1阳性率及HepPar-1或Arg-1两者之一阳性的阳性率分别为87.0%（47/54）、85.2%（46/54）及92.6%（50/54）。肝内胆管细胞癌及双表型肝细胞癌白蛋白mRNA阳性占比分别为7/15及9/10，前者呈局灶或异质性表达，而后者呈弥漫强阳性表达。肝样腺癌白蛋白mRNA阳性占比8/19，可呈弥漫或局灶性表达。1例胃低分化腺癌及1例转移性结肠腺癌局灶表达白蛋白mRNA。结论白蛋白RNAscope原位杂交检测在肝细胞癌诊断及鉴别诊断中具有重要价值，将其与HepPar-1及Arg-1联合使用可以提高肝细胞癌诊断的灵敏度，而且根据其表达模式的不同对诊断具有不同的提示作用。