简介：【摘要】目的：本文主要研究毛囊角化疾病的临床特点以及遗传特点。方法：将我国 2010年 -2020年期间报道的毛囊角化病家族系统展开一系列的分析依旧研究，最终分析毛囊角化症的临床特点以及遗传特点。结果：通过本次实验分析研究发现：（ 1）毛囊角化症属于体染色体显性遗传。（ 2）我国患有毛囊角化症疾病的人群，主要的临床表现常以皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹为主。（ 3）系谱患有毛囊角化症的报道，比较常见的是一些小系谱，且系谱中的男性以及女性比例不见君等。（ 4）系谱常为不规则的显性。（ 5）同一个系谱中患有毛囊角化症患者的实际表现也存在部分差异。结论：毛囊角化病属于一种高度外显性率的体染色显性遗传疾病，该病的主要临床表现就是毛囊角化性的丘疹病变，且疾病逐渐发展可以合并其他的疾病症状，不同的疾病患者症状表现度也存在着部分差异。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：摘要：糖尿病骨质疏松症在临床工作中非常常见，糖尿病、骨质疏松之间的关系错综复杂。目前，我国已经进入老龄化社会，以及饮食结构的改变，糖尿病发生率呈现出升高趋势，糖尿病骨质疏松症的发生率也越来越高，氧化应激是糖尿病骨质疏松症发生的危险因子之一，近年来，关于氧化应激、糖尿病骨质疏松症关系的研究是当前学界的关注要点。本篇文章基于此，针对糖尿病骨质疏松症的发生机理进行了阐述，并从氧化应激与糖尿病骨质疏松症的复杂关系进行综述。