简介：摘要目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）突变型肺腺癌向小细胞肺癌（SCLC）转化患者的临床和基因组学特点。方法报道4例EGFR突变的肺腺癌转化为SCLC患者的临床资料、病理形态、免疫组织化学和基因检测结果，结合文献对其进行探讨。结果EGFR突变型肺腺癌在临床表现和基因组学上具有异质性，患者常以RB1、TP53、PIK3CA等突变为主要特征，但具体转化机制仍不明确，神经元特异性烯醇化酶（NSE）等肿瘤指标对转化的诊断价值不高，转化后即使EGFR突变仍然存在，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKi）治疗也无效。结论EGFR突变的肺腺癌转化为SCLC是EGFR-TKi耐药的原因之一，是一种特别具有攻击性的靶外耐药机制，预后较差。
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