简介：摘要目的探讨肌细胞增强因子(MEF)-2的基因多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)发生间的联系。方法收集广西医科大学第一附属医院心胸外科2020年4月至2020年9月50例无血缘关系的广西壮族CHD儿童患者的临床资料以及血液标本，同时随机选取50例无血缘关系的健康儿童做对照，提取外周血DNA，实验采用聚合酶链反应(PCR)-DNA检测技术，对50例对照组儿童与50例CHD患儿的基因MEF-2开展全部编码外显子，借助PCR技术进行相应片段的扩增，对扩增所得片段经由直接测序法完成测序，并对结果展开分析。应用SPSS 20.0统计软件分析，采用χ2检验检测等位基因与各基因型于2组研究对象间的频率分布，以P<0.05为差异有统计意义。结果在对MEF-2A基因突变的筛查中，未见明显突变。在1例患儿中的MEF-2A因子第3外显子区域内发现一个SNP位点，位于241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基C-T，即c.241C>T，属于同义突变。2组之间未见显著不同表现(基因型频率对比χ2＝0.659，P>0.05；等位基因频率对比χ2＝0.022，P>0.05)，差异无统计学意义。在观察组和对照组之间SNP位点，CHD组的T等位基因携带率(T＝84%)明显高于对照组(T＝65%)，比值比(OR)为0.354。结论MEF-2A基因SNP位点的T等位基因可能是影响广西壮族儿童CHD产生的危险因素。
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