简介：摘要目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对患儿进行全基因组CNVs筛查，分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿，哭声低弱伴吸气性喉鸣，小下颌，流涎，四肢肌张力低下，无吸允动作，左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失，该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因；此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复，为临床致病性拷贝数变异。结论5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。
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