简介：摘要目的观察促皮质素(ACTH)治疗儿童频复发型肾病综合征(FRNS)的疗效和不良反应，探讨ACTH在儿童FRNS中的可行性治疗方案。方法选择2017年11月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院儿科接受ACTH治疗的32例FRNS患儿，所有患儿行连续ACTH 3～8个疗程治疗方案(每天激素用量≤0.5 mg/kg时予补充0.4 U/kg ACTH，连续应用3 d后激素减量至1.25～5.00 mg，连续应用3 d为1个疗程，至激素减停后继续应用ACTH治疗2个疗程)，记录ACTH治疗后随访期间内复发次数、泼尼松维持剂量、免疫抑制剂使用状况、晨8时血清皮质醇等相关实验指标及不良反应，随访观察8～15个月。结果32例患儿中，发病年龄(53.47±25.81)个月，病程(35.25±23.87)个月，激素顺利减停无复发22例(68.75%)，激素减停后复发7例(21.87%)，激素未减停复发3例(9.37%)。与ACTH治疗前比较，泼尼松用量明显减少[(0.08±0.14) mg/(kg·d)比(0.23±0.23) mg/(kg·d) ]，差异有统计学意义(t＝3.661，P<0.05)；免疫抑制剂应用例数明显下降[42.38%(12/32例)比58.62%(17/32例)，χ2＝ 14.500，P<0.05]；晨8时血清皮质醇水平升高[(11.78±4.64) μg/dL比(4.42±3.13) μg/dL，差异有统计学意义(t＝7.340，P<0.05)。随访期间效果稳定，其中2例出现1次全身荨麻疹，1例输注后出现头痛。结论ACTH治疗儿童FRNS安全有效，且不良反应发生少，有一定的临床意义。

简介：摘要目的探讨Toll样受体4(TLR4)在原发性肾病综合征(INS)患儿肾组织及外周血中的表达及意义。方法采集2015年10月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院确诊为INS的78例患儿肾活检组织及21例儿童正常肾组织(对照组1)，应用免疫组织化学方法检测标本中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测INS患儿治疗前(活动期)及治疗后(缓解期)和23例健康儿童(对照组2)外周血中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型患儿血清中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；对INS患儿肾小管中TLR4的表达水平与血清TLR4的表达水平进行相关性分析。结果1．与正常肾组织TLR4水平[(0.93±0.26)%]比较，TLR4在各型INS患儿肾小球及肾间质的表达[系膜增生性肾小球肾炎(MsPNG)型：(0.93±0.21)%、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)型：(1.02 ± 0.25)%、膜性肾病(MN)型(1.03±0.09)%、微小病变(MCD)型(1.02±0.27)%]差异无统计学意义(F＝0.741，P＝0.562)；而肾小管TLR4的表达水平明显增高[MCD型：(82.94±4.62)%、MN型：(63.54±1.98)%、MsPGN型：(42.32±2.97)%、FSGS型：(22.60±2.07)%]，差异有统计学意义(F＝1 929.842，P<0.01)，其中MCD型INS患儿肾小管TLR4表达水平较MN型、MsPGN型、FSGS型明显增高，差异均有统计学意义(均P<0.01)；肾小管TLR4在临床分型为激素敏感型肾病综合征(SSNS型)肾脏组织中表达最高，在激素耐药型肾病综合征(SRNS)型表达最低，差异有统计学意义(F＝220.951，P<0.01)。2.活动期INS患儿血清TLR4表达[MsPNG型：(143.36±12.99) ng/L、FSGS型(75.94±7.29) ng/L、MN型( 210.22±14.66) ng/L、MCD型(283.93±21.58) ng/L]显著高于缓解期患儿[MsPNG型：(29.51±4.93) ng/L、FSGS型(15.66±3.78) ng/L、MN型(45.40±5.73) ng/L、MCD型(62.29±7.90) ng/L]及对照组2儿童[(0.69±0.33) ng/L]，差异均有统计学意义(均P<0.01)；且缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平高于对照组2儿童，差异有统计学意义(F＝286.287，P<0.01)。活动期及缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平均以MCD型最高，其次为MN型，而FSGS型最低；血清TLR4在临床分型为SSNS型表达最高，SRNS型表达最低，差异有统计学意义(F＝147.438，P<0.01)。3.INS患儿肾小管中TLR4的表达水平[(62.82±20.94)%]与其活动期血清中TLR4的表达水平[(213.26±73.33) ng/L]呈正相关(r＝0.852，P<0.05)；INS患儿肾小管及活动期血清TLR4的表达水平均与24 h尿蛋白水平[(123.05±33.55) mg/kg]均呈正相关(r＝0.401、0.427，均P<0.05)，与血清清蛋白水平[(19.54±3.55) g/L]均呈负相关(r＝－0.602、－0.617，均P<0.05)。结论TLR4在INS患儿肾小管及血清中表达增高，且表达水平可能与不同肾脏病理类型及临床分型有关，与疾病活动具有相关性。

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。