简介：摘要目的探讨云南省富源籍非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）突变率、突变特征及不同突变类型的分布特征，为该地区NSCLC的临床个体化靶向治疗提供依据。方法选择2018年1月至2020年8月云南省富源县人民医院行EGFR检测的328例富源籍NSCLC患者，收集患者性别、年龄、民族、病理类型和EGFR检测结果等临床资料并进行统计分析。结果NSCLC患者EGFR突变率40.55%（133/328）。女性患者EGFR突变率高于男性（P<0.01）；随年龄增长，EGFR突变率呈下降趋势，≤60岁年龄组患者EGFR突变率高于>60岁年龄组（P＝0.014）；少数民族患者EGFR突变率与汉族相比差异无统计学意义（P＝0.789）；无吸烟史患者EGFR突变率高于有吸烟史患者（P<0.01）；腺癌EGFR突变率高于鳞状细胞癌（P＝0.002）；Ⅰ～Ⅱ期患者EGFR突变率高于Ⅲ～Ⅳ期患者（P＝0.013）；组织标本检测突变率高于外周血检测（P＝0.009）。328例患者中，EGFR单点突变率24.70%（81/328），复合突变率15.85%（52/328）；常见突变率17.07%（56/328），稀有突变率23.48%（77/328）。突变率前5位的突变类型分别为L858R（10.06%）、G719X+S768I（7.32%）、19-Del（7.01%）、G719X+L861Q（6.40%）、G719X（4.21%）。133例EGFR突变患者中，稀有突变患者比例为57.89%（77/133），高于常见患者突变比例[42.11%（56/133）]。结论富源地区女性、腺癌、无吸烟史和年轻NSCLC患者EGFR突变率较高，且稀有突变率较高。