简介：摘要目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析，检测其基因型及临床表型，寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法，纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系，收集患者眼部及全身病史资料及家系信息，测定受检者最佳矫正视力(BCVA)，采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现，采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血液标本各3 ml，并提取DNA，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行生物信息学分析、Sanger测序验证以及家系共分离。结果所有患者眼底均呈现典型牛眼征以及视网膜色素紊乱，OCT影像显示外层视网膜明显变薄。2个家系均在CLN3基因上检测到致病突变，F1家系2位患者为c.154T>C(p.Y52H)和c.982G>C(p.A328P)复合杂合突变，其中c.982G>C(p.A328P)位点为本研究首次报道；F2家系先证者为c.906＋5G>A剪切位点纯合突变，此位点为已知致病位点。家系共分离以及全面的致病性分析显示，F1家系复合杂合突变以及F2家系剪切位点纯合突变是导致其表型的遗传学病因。结论本研究发现了JNCL家系的一个新突变，丰富了CLN3基因的突变谱。高通量测序以及Sanger直接测序技术对于JNCL的精确诊断、指导个性化治疗以及判断预后非常重要。
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